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Etude des malformations congénitales cliniquement visibles à  la naissance à  Lubumbashi

( Télécharger le fichier original )
par Toni Kasole LUBALA
Université de Lubumbashi RDC - Spécialiste en médecine option pédiatrie 2012
  

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II.6. Prévention

La diversité des causes et des déterminants des troubles congénitaux impose l'application d'une gamme diversifiée d'approches préventives et thérapeutiques, dont certaines soulèvent des problèmes éthiques et sociaux. Parmi les moyens de prévenir les troubles congénitaux figurent :

· l'apport de services de planification familiale et d'autres services de soins de santé génésique, comme la prévention et le traitement des infections à transmission verticale (syphilis, par exemple) ;

· des interventions nutritionnelles, comme la supplémentation en acide folique ou les programmes d'enrichissement des aliments pour prévenir les malformations du tube neural (visant toutes les femmes en âge de procréer) ;

· la vaccination préventive systématique contre la rubéole et la varicelle ;

· l'éducation dans le cadre communautaire et les campagnes d'éducation visant les femmes en âge de procréer à propos des dangers de la consommation d'alcool et de médicaments pouvant avoir des effets secondaires tératogènes au début de la grossesse;

· la prestation de services de génétique communautaire dans le cadre du système de soins de santé primaires ;

·

Malformations congénitales cliniquement visibles à Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011

la surveillance des troubles congénitaux.

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II.7. La médecine foetale

Lors d'une anémie foetale importante, par exemple en cas d'incompatibilité Rh, des transfusions foetales peuvent être réalisées, via un cathéter introduit dans sa veine ombilicale sous contrôle échographique.

Le traitement des infections, des arythmies cardiaques foetales et autres problèmes médicaux est généralement administré à la mère et atteint le foetus par passage des médicaments à travers le placenta. Parfois, il est nécessaire d'administrer des médicaments directement au foetus, soit par injection intramusculaire ou via la veine ombilicale.

La chirurgie du foetus est possible dans certains cas, dans des centres spécialisés et lorsque l'indication est formelle. Lors d'obstruction de l'urètre, on peut être amené à insérer un cathéter dans la vessie. Le plus important est alors de faire un diagnostic précoce, avant que des lésions rénales par reflux ne s'installent. La chirurgie "ex utero" consiste à ouvrir l'utérus pour opérer directement sur le foetus. Elle a été utilisée pour réparer des hernies diaphragmatiques congénitales, pour enlever des kystes du poumon et réparer des lésions de type spina bifida. Les indications sont rares et réservées aux cas où le risque foetal est très important et où l'intervention elle-même n'entraîne pas de séquelles importantes.

Une curiosité est la cicatrisation de la peau foetale. Il est impossible de déceler la moindre trace d'une intervention sur un foetus, dont la peau se cicatrise parfaitement, contrairement à la peau postnatale. Les raisons de ce phénomène nous échappent, mais il serait intéressant de les connaître pour en déduire des procédures aidant à une meilleure cicatrisation des tissus adultes.

Les cellules souches et la thérapie génique : Le foetus ne développe pas de compétence immunitaire avant 18 semaines de gestation, et il serait possible avant cette date de lui

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transplanter des tissus ou cellules sans engendrer de rejet. La recherche en cette matière est axée sur les cellules souches hématopoïétiques pour traiter des déficiences immunitaires ou hématologiques. La thérapie génique de maladies métaboliques héréditaires est aussi à l'étude, mais ces applications ne se traduiront pas en pratique clinique avant plusieurs années, probablement décennies.

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