Modélisation spatiale hiérarchique bayésienne de l'apparentement génétique et de l'héritabilité en milieu naturel à l'aide de marqueurs moléculaires

Les modes d'identité des allèles

L'apparentement génétique est caractérisé par les probabilités d'identité par descendance des alleles de deux individus (Anderson et Weir, 2007). Deux alleles sont dits identiques par descendance (IBD) lorsqu'ils sont, tous les deux, la copie d'un même allele provenant d'une des générations précédentes (Anderson et Weir, 2007). Deux alleles sont dits identiques par état (IBS) en un locus, s'ils sont du même type allélique au locus : c'est à dire les alleles ont le même type de base pour un marqueur SNP ou le même nombre d'unités de répétition pour un marqueur micro-satellite (Weir et al., 2006). Deux alleles IBD sont IBS alors que le contraire n'est pas toujours vrai. En effet, 2 alleles peuvent avoir la même séquence nucléotidique alors qu'ils sont des copies de différents alleles dans la population de référence. Ces deux alleles sont IBS et non IBD. Par contre des alleles identiques par descendance sont nécessairement identiques par état en l'absence de mutation (Lynch et Walsh, 1998). La connaissance du mode d'identité par état de deux alleles peut cependant permettre d'inférer, dans certains cas, au sujet de leur mode d'identité par descendance : si nous considérons, par exemple, deux parents de génotypes respectifs _A1A2 ^et _A2A2 et qui ont deux enfants de même génotype A1A2 les alleles A1 des deux enfants sont nécessairement IBD car ils sont deux copies du même allele parental; les alleles A2 des enfants sont IBS mais nous ne savons, par contre, pas si ces alleles sont bien IBD (voir Figure 2). Il est aussi relativement facile de calculer la probabilité que des individus aient un certain type de génotypes lorsque leur relation parentale est connue mais par contre il n'est pas aisé de pouvoir déterminer la probabilité d'avoir une certaine relation parentale sachant leurs génotypes (Weir et al., 2006)

Père Mère

A₁

A₁ A₂

A₂

A₁ A₂

A₂ A₂

Père Mère

A₁

A₁

A₂

A₂ A₁ A₂

A₂ A₂

Enfant 1 Enfant 2 Enfant 1 Enfant 2

(a) (b)

FIG. 2 - Transmission des allèles de deux parents à leurs enfants. Les allèles A1 des enfants sont identiques par descendance. (a) Les allèles A2 des enfants sont identiques par état. (b) Les allèles A2 des enfants sont identiques par descendance.

xi

Des individus apparentés ont une tendance plus importante d'avoir des génotypes similaires que des individus non apparentés car ils ont une probabilité plus élevée d'avoir des allèles IBD. En un locus donné, deux individus diploïdes possèdent 4 allèles au total et il existe 15 possibilités d'identité par descendance des allèles de ces individus (identité par descendance interindividus et intra-individus) décrites par Jacquard (1970) et dont la définition est due à Gillois (1964). Lorsque l'origine parentale des allèles de ces individus n'est pas considérée, les différentes possibilités d'identité par descendance des 4 allèles du couple d'individus au même locus sont réduites à 9 configurations ou modes d'identité notés IBD1, . .. , IBD9 (Figure 3) (Anderson et Weir, 2007). De plus, si les deux individus ne sont pas consanguins, c'est à dire que leurs parents ne sont pas apparentés, il y a seulement 3 modes d'IBD possibles : IBD7, IBD8 et IBD9.

IBD₁ IBD₂ IBD₃

IBD₄
IBD₇

IBD₅ IBD₆

IBD₈ IBD₉

FIG. 3 - Les modes d'identité par descendance des allèles de deux individus : pour chacun des cas, les 2 points du haut représentent les allèles de l'un des individus et ceux du bas les allèles de l'autre individu; 2 allèles IBD sont reliés par un trait.