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République Tunisienne
Ministère de
l'Enseignement supérieur
De la recherche scientifique et de la
technologie
Université de Monastir
Institut supérieur de
biotechnologie de Monastir
Mémoire Bibliographique
Première année Mastère
Génétique et Biodiversité
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Les éléments transposables chez
l'Homme
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Présenté par :
Abdelbasset Amara
Soutenue en 2008
Année universitaire : 2007-
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2008
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« Nous ne pouvons achever ce travail sans rendre
grâce à dieu pour
son aide sa générosité et pour
la patience qu'il nous a donné pour
aboutir à ce stade »
Dédicace
A mes chers parents :
« Jamais je n'oublierai vos sacrifices pour moi, vous
étiez toujours avec moi par vos
encouragements et vos conseils. Que
vous trouviez dans ce travail une expression
de mon grand amour envers vous
et de ma grande reconnaissance ! Que dieu tout
puisant vous protége
et vous offre la santé et une longue vie ! »
A mes chers frères:
« Vous étiez toujours à mes
cotés. Je ne pourrais jamais imaginer ma vie sans vous.
Que dieu vous
garde, vous protège et vous offre une vie pleine de bonheur et
de
succès ! Que vous trouviez dans ce travail mes vifs sentiments
d'amour et
d'affection ! »
A tous les membres de ma famille et à tous mes
amis :
« Vous êtes toujours dans mon coeur. Je ne vous
oublierai jamais. Veuillez trouver
dans ce travail mon expression d'amour et
d'amitié envers vous ! »
Remerciement
A Messieurs et Mesdames, les membres de jury
:
« Je vous suis très reconnaissant pour avoir
accepté de juger ce travail
modeste. Qu'il me soit permis de vous
exprimer mes sentiments de respect, d'estime
et de gratitude»
Liste des abréviations
A : Adénine G :
Guanine U : Uracile T : Thymine C
: Cytosine ADN: Acide
Désoxyribonucléique
ARN: Acide Ribonucléique
ARNm: ARN messager
ARNt : ARN de transfert
env : enveloppe
ET : Elément Transposable
gag: group associated antigen
IR: Inverted Repeat (Repetition
Inversée)
IS: Insertion Sequence
ITR: Inverted Terminal Repeat
Kb: kilobases
LINE: Long Interspersed repetitive Element
LTR : Long Terminal Repeat
MITE: Miniature Inverted Repeat Transposables
Elements
ORF: Open Reading Frame
PBS : protein binding site
pb : paire de base
pol : polymérase
SAGE : Serial analysis of gene expression
SINE: Short Interpersed Nuclear Element
SVA: SINE VNTR Alu
SOX : sex related box
TIR : Terminal Inverted Repeats
Sommaire
Introduction 1
I. Les différents éléments
transposables 2
1. Définition 2
2. Les différentes classes d'éléments
transposables 2
2.1. Les éléments de classe I . 2
a. Les rétrotransposons avec LTR 3
b. Les rétrotransposans sans LTR . 4
a. 1 les éléments LINE 4
a.2 les éléments SINE 6
2.2. Les éléments de classe II 7
2.3. Les éléments de classe III . 7
II. Les éléments transposables actifs dans
le génome humain 8
III. Les interactions entre les éléments
transposables et le génome humain 9
1. Effets négatifs sur le génome 9
a. Les insertions 9
b. Les recombinaisons 9
c. Implications des ET dans des maladies 10
2. L'effet du génome sur les rétotransposons 11
3. Effets bénéfiques pour le génome 12
a. Rôles des ET dans la régulation de l'expression
des gènes 12
b. Rôles des ET dans la création de nouveaux
gènes . 13
c. Les éléments transposables et le système
immunitaire .. 13
d. Rôles des éléments transposables dans
l'évolution et la spéciation 14
IV. Importance des éléments transposables
dans la génétique .. 15
1. Marqueur de polymorphisme . 15
2. Utilisation dans la thérapie génique 15
Conclusion . 16
Références bibliographiques .. 17
Introduction
Pendant une longue période de temps le
génome était considéré comme une entité
statique. Bien que l'idée du changement brusque des gènes par
mutations soit acceptée, on estimait notamment que la localisation des
gènes sur les chromosomes était fixe sur de longues
périodes d'évolution, tout en admettant la possibilité de
changement par la recombinaison.
Cette approche changea après la découverte des
éléments transposables par BARBARA MCCLINTOCK dans les
années cinquante. Cette découverte n'a pas commencé
à être véritablement admise que lorsque de tels
éléments ont été trouvés tout d'abord chez
les bactéries (Shapiro 1969) puis chez la drosophile (Kidwell et al.
1977) et lorsque l'on s'est aperçu qu'une grande partie de la plupart
des génomes était constituée de séquences
répétées non codantes. Ainsi, la vision statique du
génome était abandonnée pour une vision dynamique recelant
un grand nombre de fluctuations.
Dans cette nouvelle approche, les éléments
transposables ont été considérés au début
comme de simples parasites (Orgel et Crick 1980). En effet, la transposition
leur permet une autoréplication en utilisant les ressources
moléculaires de l'hôte. Ainsi, sous cette hypothèse, seul
l'avantage réplicatif des ETs pourrait expliquer leur augmentation et
leur maintenance dans le génome et selon cette conception, les ET n'ont
que des effets négatifs sur leurs hôtes. Puis des études
ont suggéré qu'ils pouvaient jouer un rôle fondamental dans
l'évolution des génomes et l'augmentation du pouvoir adaptatif de
certains individus. (Orgel et Crick 1980)
Actuellement, de nombreuses études ont pour but
d'étudier les ETs d'un point de vue structural et fonctionnel, ainsi que
leurs effets sur les génomes hôtes car ils apparaissent de plus en
plus comme des composés fondamentaux des génomes.
Les questions principales abordées dans ce travail ont
pour objectif de présenter les différentes familles
d'éléments transposables et d'étudier comment ces
éléments transposables interagissent avec le génome humain
et quelles sont les conséquences qu'ils entraînent ?
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