II.5. Le diagnostic prénatal
Au cours des dernières décennies, les
progrès de la médecine périnatale ont été
considérables et permettent de détecter des anomalies et,
parfois, d'intervenir in utero.
a. Ultrasons
Bien qu'aucune étude n'ait démontré une
toxicité des ultrasons pour le foetus, certains pensent, sur base
d'arguments incomplets, que la multiplication des examens échographiques
comporterait un risque statistique de troubles du développement
cérébral. Une attitude de bon sens est de considérer que
l'examen échographique reste un examen médical et non une
procédure de confort, et est donc à utiliser sur base
d'indications médicales.
L'échographie bidimensionnelle couplée à
l'échographie Doppler permet de former des images de bonne
résolution et de visualiser le débit sanguin, les mouvements des
valves cardiaques. Elle permet de déterminer l'âge et la
croissance foetale et facilite le suivi des grossesses, réduisant de
manière significative les cas de mort de foetus à risque. Elle
permet de détecter de nombreuses malformations.
b. Dosages dans le sérum maternel
Des recherches sur des marqueurs biochimiques du statut foetal
ont conduit au développement de quelques tests, comme le dosage de
l'alphafoetoprotéine (AFP). L'AFP, l'équivalent de l'albumine
adulte, est produite par le foie foetal et atteint sa concentration
sérique maximale vers 14 semaines. Elle passe le placenta et passe dans
la circulation maternelle. Sa concentration dans le sérum maternel
augmente pendant le second trimestre et décroît après 30
semaines. La concentration d'AFP augmente dans le liquide amniotique et dans le
sérum maternel dans plusieurs malformations, surtout les déficits
de fermeture du tube neural (dysgraphies), mais aussi l'omphalocoele, le
gastroschisis, l'extrophie vésicale et d'autres. A l'inverse, le taux
d'AFP diminue en cas de
Malformations congénitales cliniquement visibles à
Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011
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trisomie 21 ou 18 et de triploïdie, anomalies qui sont
aussi associées à une diminution des taux de HCG et de oestriol
dans le sérum maternel, ce qui est à la base du "triple test"
(AFP, HCG, oestril) réalisé pour les dépister.
c. Amniocentèse
Pour pratiquer l'amniocentèse, une aiguille est
introduite dans la cavité amniotique sous contrôle
échographique et 20-30 ml de liquide sont aspirés. En raison de
cette quantité de liquide, cette procédure n'est guère
réalisée avant 14 semaines. Le risque de perte foetale est de 1%,
et inférieur lorsque l'amniocentèse est pratiquée dans des
centres spécialisés. Le liquide amniotique ainsi
prélevé est analysé (AFP,
acétylcholinestérase). Les cellules foetales desquamées
sont récupérées et utilisées pour analyses
génétiques (caryotype et autres). Ces cellules se divisent
lentement et il est nécessaire de les mettre en culture en
présence de mitogènes avant de les utiliser, ce qui prend 8
à 14 jours et retarde d'autant le diagnostic.
d. Biopsie villositaire
Pour pratiquer une biopsie villositaire, une aiguille est
introduite, par voie cutanée ou vaginale, dans la masse placentaire pour
aspirer 5 à 30 mg de tissu villositaire. Ces cellules peuvent être
analysées immédiatement, mais la précision des
résultats est limitée par la fréquence relativement
élevée des atypies chromosomiques dans le placenta normal. C'est
pourquoi on sépare les cellules du centre mésodermique des
cellules trophoblastiques par digestion à la trypsine, avant de les
mettre en culture. Le nombre élevé de cellules obtenues fait que
les analyses génétiques peuvent être
réalisées après seulement 2 ou 3 jours, permettant un
diagnostic plus rapide que par amniocentèse. Cependant, le risque pour
le foetus est deux fois plus élevé et des études
suggèrent qu'il existe un risque de malformation des membres.
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En général, toutes ces procédures sont
à réserver aux grossesses à risque, en particulier
lorsque: 1) la mère a plus de 35 ans; 2) il existe une histoire de
défect de fermeture du tube neural dans la famille; 3) une anomalie
chromosomique affecte une grossesse antérieure; 4) un des parents est
affecté d'une anomalie chromosomique; 5) la mère est porteuse
d'une maladie liée à l'X.
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