Etude des malformations congénitales cliniquement visibles à la naissance à Lubumbashi

III.2. PROFIL CLINIQUE

III.2.1. Les type des malformations congénitales

Tableau V. Fréquence des malformations congénitales selon le système (Classification

ICD-10)
^Système ^Peau ^Yeux	^Nombre ^0 ^2	^Fréquence (%) ^/72 ^0 ^2.8

^{Fréquence/12320}

^{Système respiratoire}

^{Système digestif}

^{Paroi abdominale}

^{Système Urinaire}

^Oreilles

^{Fentes oro-faciales}

^Membres

^{Système nerveux central}

^TOTAL

¹

⁴

⁵

⁵

⁷

¹⁰

¹³

²⁵

⁷²

^1.4

^5.6

^6.9

^6.9

^9.7

^13.9

^18.12

^34.7

¹⁰⁰

⁰

^{1.6 0.8 3.2 4.1 4.1 5.7 8.1 10.6 20.2 58.4}

Les malformations du système nerveux central sont les plus fréquentes, suivies des

malformations des membres et des fentes oro-faciales.

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Tableau VI. La fréquence des malformations congénitales selon le type considéré dans la classification internationale (WHO, 2004).

^SYSTEM ^Nervous system (n=25) ^Neural Tube Defects: ^Anencephalus and similar ^Encephalocele ^Spina Bifida	^ICD code ^Q00 ^Q01 ^Q05	^N ^1 ^1 ^7
^Hydrocephaly ^Microcephaly ^Arhinencephaly / ^holoprosencephaly	^Q03 ^Q02 ^Q04.1/Q04.2	^5 ^5 ^6
^Anophthalmos ^Microphtalmos	^Q11.0 ^Q11.1	^1
		^1
^Anotia ^Low set ears ^Choanal atresia	^Q16.0 ^Q30.0	^1 ^6 ^1
^Cleft lip with /without cleft palate	^Q36/Q37	^8
^Cleft palate ^Ano-rectal atresia and stenosis ^Gastroschisis	^Q35 ^Q42	^2 ^4
^Omphalocele	^Q79.3 ^Q79.2	^2 ^3
^Hypospadias ^Indeterminate sex	^Q54 ^Q56	^2 ^3
^Lower limb reduction

^{Frequency/10000}

^0.8

^0.8

^5.7

^4.1

^4.1

^4.9

^{Eye (n=2)}

^0.8

^0.8

^{Ear (n=7)}

^0.8

^4.9

^{Respiratory (n=1)}

^0.8

^{Orofacial clefts (n=10)}

^6.5

^1.6

^{Digestive system (n=4)}

^3.2

^{Abdominal wall defects (n=5)}

^1.6

^2.4

^{Genital (n=5)}

^1.6

^2.4

^{Limb (n=13)}

^{Absence of both lower leg and foot}

^{Club foot} - ^{talipes equinovarus}

^Polydactyly

^Q72

^Q72.2

^Q66.0

^Q69

¹

⁷

⁵

^0.8

^5.7

^4.1

^TOTAL

⁷²

^58.4

Les spina-bifida, les fentes labiales et palatines ainsi que les pieds bots sont les plus

représentés.

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Tableau VII. Fréquence des complexes malformatifs

	^Nombre	^Fréquence/10000

^{Syndrome de Down (Trisomie 21)}

^{Syndrome de Patau (Trisomie 13)}

^{Séquence de Prune Belly}

^{Syndrome de Arnold Chiari}

^MCA-eci

¹

⁴

¹

¹

¹

^0.81

^3.25

^0.81

^0.81

^0.81

^TOTAL

⁸

^6.5

La trisomie 13 a été observée chez 4 cas sur 12320 naissances, soit une prévalence de

3.2 pour 10000 naissances. Un cas de malformations congénitales multiples d'origine

indéterminée a été décrit.

III.2.2. Diagnostic des malformations congénitales

Tableau VIII : Période où le diagnostic a été posé

^Naissance	^Nombre ^69	^95.8
^Antenatal	^3

^Pourcentage

^4.2

¹⁰⁰

Dans notre série, 95.8 % des cas de malformation ont été découverts à la naissance plutôt qu'à l'échographie dans le cadre des consultations prénatales.

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