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Etude des malformations congénitales cliniquement visibles à  la naissance à  Lubumbashi

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par Toni Kasole LUBALA
Université de Lubumbashi RDC - Spécialiste en médecine option pédiatrie 2012
  

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Annexes

Malformations congénitales cliniquement visibles à Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011

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ANNEXE I : Classification internationale des malformations 10 ème révision (WHO, 2004)

SYSTEM ICD code

Nervous system Neural Tube Defects:

Anencephalus and similar Q00

Encephalocele Q01

Spina Bifida Q05

Hydrocephaly Q03

Microcephaly Q02

Arhinencephaly / holoprosencephaly Q04.1/Q04.2

Eye

Anophthalmos Q11.0

Microphthalmos Q11.1

Cataract Q12.0

Ear

Microtia Q17.2

Anotia Q16.0

Respiratory

Choanal atresia Q30.0

Orofacial clefts

Cleft lip with /without cleft palate Q36/Q37

Cleft palate Q35

Digestive system

Oesophageal atresia and stenosis Q39

Ano-rectal atresia and stenosis Q42

Abdominal wall defects

Gastroschisis Q79.3

Omphalocele Q79.2

Urinary

Bladder extrophy Q641

Genital

Hypospadias Q54

Indeterminate sex Q56

Limb

Upper limb reduction Q71

Complete absence of upper limb Q71.0

Absence of upper arm and forearm with hand present Q71.1

Absence of both forearm and hand Q71.2

Absence of hand and fingers Q71.3

Longitudinal reduction defect/shortening of arm Q71.4

Fewer 5 fingers Q71.8

Lower limb reduction Q72

Complete absence of lower limb Q72.0

Absence of thigh and lower leg with foot present Q72.1

Absence of both lower leg and foot Q72.2

Absence of foot and toe Q72.3

Longitudinal reduction defect/shortening of leg Q72.4

Split foot Q72.7

Club foot - talipes equinovarus Q66.0

Polydactyly Q69

Syndactyly Q70

Darwfism Q77.4

Other malformations

Arthrogryposis multiplex congenital Q74

Congenital constriction band/ amniotic band Q79.8

Conjoined twins Q89.4

Disorders of skin Q80-Q82

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Annexe II : Iconographie

I.SYSTEME NERVEUX

1. ANENCEPHALIE (ICD10:Q00)

Description: Absence totale ou partielle du tissus cérébral et de la voute crânienne. La face et les yeux sont présents.

Note: Incompatible avec la vie, la mort survient dans les premières 48 heures de vie. Malformations associées : Anotie, Malformations cardiaques, fentes labiales et palatines.

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4. ENCEPHALOCELE (ICD10:Q01)

Description : Expansion des méninges et du tissu cérébral à l'extérieur de la boite crânienne recouverte par une peau normale ou atrophique.

Note: 75% des encéphalocèles se situent dans la région occipitale. Malformations associées: Fentes labiales, anophtalmie/microphtalmie, Malformations cardiaques, Malformations réductionnelles des membres, Polydactylie.

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5. SPINA BIFIDA (ICD10:Q05)

Description : Exposition de la moelle osseuse et des méninges résultant d'un défect des arcs postérieurs des vertèbres.

Note: 90% des cas de spina bifida sont de type myéloméningocèles. 70% des myéloméningocèles se situent dans la région lombaire et lombo-sacrée.

Malformations associées: Hydrocéphalie, Malformations cardiaques, atrésie ano-rectale, défects de la paroi abdominale, fentes oro-faciales, anophtalmie/ microphtalmie, malformations réductionnelles des membres.

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6. HYDROCEPHALIE (ICD10:Q03)

Description: Dilatation des ventricules cérébraux avec élargissement du crâne. .

Note: Hydrocéphalie est caractérisée par une augmentation du périmètre crânien au-delà de la valeur normale pour l'âge sur les courbes de croissance. La fontanelle peut être tendue ou bombée avec disjonction des sutures crâniennes. On peut observer un regard en coucher du soleil (the «setting sun sign).

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7. MICROCEPHALIE (ICD10:Q02)

Description: Le périmètre crânien est plus petit que la normale pour l'âge.

Note: La microcéphalie peut être définie par un périmètre crânien inférieur à 5 déviations standard par rapport à la valeur moyenne pour l'âge (Opitz, 1990). Plusieurs mesures successives sont recommandées, particulièrement lorsque l'anomalie est minime. La microcéphalie est un signe indirect d'un cerveau de petite taille (Woods, 2004). Ses causes sont variables et elle entre dans la constitution de nombreux syndromes génétiques.

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8. HOLOPROSENCEPHALIE (ICD10:Q04)

Description: Résulte d'une erreur dans le développement cérébral et dans sa séparation en 2 hémisphères cérébraux et ventricules latéraux.

Note: Holoprosencéphalie est accompagnée de manifestations faciales caractéristiques dans 80% des cas: hypotélorisme, oeil médian unique, d'anomalies du développement du nez et plus rarement d'une fente labiopalatine médiane. L'holoprosencéphalie peut être isolée ou retrouvée dans le cadre d'un syndrome tel que la trisomie 13.

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II.YEUX ET OREILLES

1. ANOPHTHALMIE / MICROPHTHALMIE (ICD10:Q11)

Description: Anophtalmie: Absence unilatérale ou bilatérale du tissu oculaire. Microphtalmie : Yeux avec un diamètre axial inferieur à la normale.

Note: Généralement accompagnée de malformations cérébrales et de la face. Fréquemment observée dans les syndromes génétiques.

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3. MICRO/ANOTIA (ICD10:Q16) Description:

? Anotie: Absence du pavillon de l'Oreille avec ou sans atrésie du conduit auditif. ? Microtie : Malformation ou hypoplasie de l'Oreille externe.

Note: Tout enfant présentant une malformation de l'Oreille externe devrait bénéficier d'un examen clinique minutieux a la recherché de dysmorphies crânio-faciales et d'autres malformations.

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IV.FENTES ORO-FACIALES

1. FENTES LABIALES AVEC OU SANS FENTES PALATINES (ICD10:Q36/37)

Description : Fente du maxillaire supérieur et des palais durs et mous

Note: Les fentes labiales peuvent être unilatérales (80%) ou bilatérales (20%), et quand elles sont unilatérales, elles sont généralement gauches (70%).

Environs 85% de fentes labiales bilatérales et 70% de fentes labiales unilatérales sont associés à des fentes palatines.

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V.SYSTEME DIGESTIF

1. ATRESIE ET STENOSE ANO-RECTALE (ICD10:Q42)

Description: Imperforation anale ou absence ou sténose de l'ampoule rectale.

Note: Le diagnostic est posé précocement par l'absence de l'orifice anal ainsi que par une absence d'élimination du méconium.

L'atrésie ano-rectale est l'une des malformations observées dans le syndrome VATER ou l'association VACTERL (Vertebral, Anal, Cardiac, Trachéo-oesophageal, Renal, Limb defects) association pouvant inclure des malformations vertébrales et cardiaques, une fistule tracheo-oesophagienne, ainsi que des malformations rénales et des membres.

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VI.DEFECTS DE LA PAROI ABDOMINALE 1. GASTROSCHISIS (ICD10:Q79.3)

Description: Protrusion du contenu abdominal non recouvert d'une membrane, à travers un orifice latéral, laissant l'ombilic intact.

Note: Contrairement à l'omphalocèle, le gastroschisis est habituellement une malformation isolée. A ce jour, il ne fait pas parti d'un syndrome rapporté dans la littérature.

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2. OMPHALOCELE (ICD10:Q79.2)

Description: Herniation du contenu abdominal à travers l'anneau ombilical. Le contenu est recouvert d'une membrane qui peut se rompre pendant le travail.

Note: Des malformations congénitales sont fréquemment associées à l'omphalocele et leur incidence varie de 40% à 90%: Système nerveux central, Système cardio vasculaire et Système génito urinaire.

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VIII.SYSTEME GENITAL

1. HYPOSPADIAS (ICD10:Q54)

Description: Le méat urétral est anormalement déplacé vers la surface ventrale du pénis.

Note: Hypospadias est habituellement une anomalie isolée. Il peut cependant être observé en association à d'autres malformations: cryptorchidie, fentes labiales et palatines, malformations cardiaques, syndactylie, polydactylie.

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3. AMBIGUITE SEXUELLE (ICD10:Q56)

Ambiguïté sexuelle observée à la naissance complique la détermination du sexe génotypique

Note: nécessite un bilan malformatif complet et la réalisation d'un caryotype. En attendant , il est préférable de différer l'annonce du sexe de l'enfant.

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IX. MEMBRES

1. MALFORMATION REDUCTIONNELLE DES MEMBRES SUPERIEURS (ICD10:Q71)

Description: Absence complète ou partielle du bras (humérus), ou de l'avant-bras (radius et/ou cubitus), ou de la main (carpes, métacarpes, phalanges).

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2. MALFORMATION REDUCTIONNELLE DES MEMBRES INFERIEURS (ICD10:Q72)

Description: Absence complète ou partielle de la cuisse (fémur), de la jambe (tibia et/ou péroné), des pieds (tarses, métatarses), ou des orteils (phalanges).

Note: Les malformations des membres supérieurs sont plus fréquentes que celles des membres inférieurs (60-80% versus 25-40%).

Les malformations généralement associées sont : cryptorchidie, fentes labio palatines, pieds bots, syndactylie, agénésie rénale, imperforation anale et hydrocéphalie.

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4. PIEDS BOTS VARUS EQUINS (ICD10:Q66)

Description: anomalie du pied avec position équine au niveau de la cheville, varus du pied et adduction de l'extrémité du pied.

Note: Les pieds bots varus équins peuvent être associés à d'autres malformations congénitales (telles que spina bifida cystica) ou syndromes (trisomie 18, Edwards syndrome).

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5. POLYDACTYLIE (ICD10:Q69)

Description: Doigts surnuméraires sur la main et/ou les pieds. Il peut s'agir d'une polydactylie pré-axiale (Côté radial) ou post-axiales (côté cubital).

Note: La polydactylie est habituellement isolée (dans 85% à 88% des cas). Plusieurs anomalies majeures ont été rapportées en association avec la polydactylie : Anomalies des membres, anomalies des systèmes nerveux central, cardiovasculaire, gastrointestinal et génito-urinaire, fentes labiales et/ou palatines, anophtalmie, microtie...

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X. MALFORMATIONS D'ORIGINE CHROMOSOMIQUE

1. TRISOMIE 13 : SYNDROME DE PATAU

Trisomie 13 : Présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Cela s'accompagne de diverses malformations notamment malformations cérébrales (holoprosencéphalie, arhinencéphalie), cardiaques (CIA, CIV, CA), crânio-faciales (Gueule de loup, anophtalmie, proboscis), anomalies des extrémités (Hexadactylies). Certaines comme la

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polydactylie sont peu graves, mais d'autres, qui touchent le coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l'âge de 6 mois.

2) TRISOMIE 21 : SYNDROME DE DOWN

Trisomie 21 : Dysmorphie crânio-faciale :

- Aspect global : cou court, visage rond de face et plat de profil = aspect
lunaire

- Etage oculaire : fentes palpébrales orientées en haut et en dehors - nez
court - bouche ouverte, petite, lèvres épaisses

- Pli palmaire unique.

Formes cliniques :

- Trisomie isolée : forme classique (94% des cas). Origine : Non disjonction méiotique chez l'un des parents.

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- Trisomie en mosaïque (2.4%). Origine : Non disjonction mitotique (post-zygotique)

- Trisomie par translocation (3.6%). Origine : Ségrégation méiotique non équilibrée

XI. SEQUENCES MALFORMATIVES : Syndrome d'ARNOLD-CHIARI

Note : Dans le type II de ce syndrome, le myéloméningocèle dorso-lombaire est associé à une hydrocéphalie. Le tronc cérébral et le cervelet sont situés dans le canal cervical (Turgeon, 2008).

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XII. VALVE DE L'URETRE POSTERIEUR/ OU PRUNE BELLY SYNDROME (ICD10:Q79.4)

Description: Obstruction de l'Urètre associée à une dilatation de la vessie et une hydronéphrose. Dans les cas sévères, on observe une distension de l'abdomen.

Prune belly syndrome: Caractérisé par la Triade : 1.Agenesie des muscles de la paroi abdominale; 2. Obstruction empêchant la vidange vésicale et 3.Cryptorchydie bilatérale.

Note: Prune belly syndrome peut être associé aux trisomies 18 et 21. Les Patients avec prune belly syndrome ont également une incidence importante de tétralogie de Fallot (TF) et de malformations ventriculo septales.

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XIII. MALFORMATION CONGENITALE D'ORIGINE INCONUE (MCA-eci)

Note : On note une microrétrognatie très prononcée et une implantation très basse des résidus auriculaires un peu comme dans l'une des formes légères d'otocéphalie. L'association de cette malformation complexe à une imperforation anale fait que nous sommes dans un de ces fameux cas de MCA eci.

Ici, il ne fait pas de doute que l'atteinte de l'embryon a été très précoce.

Comme étiologies l'on pourrait penser à une forme grave et bilatérale de Goldenhar ou syndrome oculo-auriculo-vertébral (Wilson, 1983). L'association avec l'imperforation anale doit aussi faire penser à un état intermédiaire et déjà décrit entre un Goldenhar et un Townes-Brocks.

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9Impact, le film from Onalukusu Luambo on Vimeo.



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