LISTE DES ABREVIATIONS, SIGNES CONVENTIONNELS ET
ACRONYMES
ADN Acide
désoxyribonucléique
AFP Alpha foeto-protéine
CMV Cytomégalovirus
EUROCAT European Registry of Congenital
Anomalies and Twins
ICD-10 International classification of
disease 10th revision, 2cd édition
CPN Consultations
Prénatales
Gy Gray
HCG Hormone Chorionique
Gonadotrophique
HSR Heat Shock Response
MCA-eci Multiples Congenital Malformations
e causa incognata
OMS Organisation Mondiale de la
Santé
OR Odds Ratio
PC Périmètre
Crânien
PN Poids de Naissance
RCIU Retard de croissance intra
utérin
RDC République Démocratique
du Congo
TORSCH
Toxoplasmose-Rubéole-Syphilis-Cytomégalovirus-Herpes
USA United States of America
VIH Virus d'Immunodéficience
Humaine
X2 :
Chi-Carré
% : Pourcentage
Malformations congénitales cliniquement visibles à
Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011
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INTRODUCTION
1) Problématique
Les malformations et les troubles congénitaux
constituent un véritable problème de santé publique au
niveau mondial, compte tenu de leur importance en tant que cause de
mortinatalité et de mortalité néonatale.
Chaque année, plus de 7,9 millions d'enfants, soit 6 %
du nombre total de naissances dans le monde naissent avec un trouble
congénital grave dû à des causes génétiques
ou environnementales. Environ 7% de l'ensemble des décès
néonataux dans le monde sont dus à des anomalies
congénitales (OMS, 2008). En Europe, en 1996, le taux de
mortalité infantile par malformations congénitales était
estimé à 30 %.
Une étude réalisée en milieu hospitalier
aux Etats Unis a montré que les malformations congénitales ainsi
que les anomalies génétiques expliquaient 34% des
décès néonataux ; 16,7% de ces malformations
congénitales étaient d'origine chromosomique (Stevenson et Carey,
2004).
Ces anomalies sont généralement accidentelles,
dues à des défauts de spermatogenèse ou de
l'ovogenèse par non disjonction au moment des méioses (divisions
réductionnelles), et donc non reproductibles dans la fratrie.
Le taux de survie à 20 ans des enfants
présentant des malformations congénitales d'origine chromosomique
dans les pays industrialisés a été évalué
à 85.5% (Rankin, 2010 ; Stone,2010).
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Ces survivants constituent bien souvent un véritable
poids social et nécessitent des soins spécialisés à
long terme. Une étude réalisée aux Etats Unis dans une
unité de soins pédiatriques à long terme a montré
que les patients présentant des anomalies congénitales
constituaient 50% des admissions. (Omalley et Hutcheon, 2007).
Au Canada, une étude a montré qu'un nombre
disproportionné de malades restant à l'hôpital plus de 10
jours figure dans le groupe des malformations congénitales. Quant aux
malades admis plusieurs fois à l'hôpital, 70% d'entre eux (soit
3.2% de toutes les entrées) souffraient de maladie
génétique ou de malformation congénitale (Scriver et al. ,
1973).
Très peu d'études fiables sont disponibles dans
nos pays à faible revenu. L'absence de registre de malformations
congénitales dans la plupart de ces pays explique en partie cet
état des choses.
Les quelques données retrouvées en Côte
d'Ivoire (Coulibaly-Zerbo et al., 1997) et au Congo Brazzaville (Mayanda et
al., 1991) attribuent aux malformations congénitales une
fréquence hospitalière de 5 %.
Une étude prospective aux Cliniques Universitaires de
Kinshasa a abouti à une incidence de 2,5 % de naissances vivantes
(Sengeyi et al., 1990) et dans une étude multicentrique
réalisée à Kinshasa en 2004 a dégagé une
incidence de 0,57% (Tabu, 2004).
La même année, à Lubumbashi, au cours
d'une étude rétrospective portant sur une période de 5
ans, menée dans les principales formations médicales de la ville,
166 cas de malformations congénitales ont été
observés sur un total de 22538 naissances soit une prévalence de
0,74% (Kalwaba et al., 2004).
La présente étude, effectuée dans le
cadre de la mise sur pieds d'un registre des malformations congénitales
à Lubumbashi, a pour but d'établir des nouvelles
Malformations congénitales cliniquement visibles à
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statistiques sur les malformations congénitales
cliniquement décelables à la naissance et d'en dégager les
facteurs de risque.
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