CONSIDERATIONS THEORIQUES
PREMIERE PARTIE:
Malformations congénitales cliniquement visibles à
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CHAPITRE PREMIER : GENERALITES
I. BREFS RAPPELS D'EMBRYOLOGIE HUMAINE
La discussion de l'embryologie humaine pourrait commencer par
n'importe quel point du cycle reproductif.
Nous avons choisi de commencer notre description par la
différenciation des cellules sexuelles mâles et femelles ou
gamètes car l'étude des mécanismes de la
gamétogenèse humaine fournit la base de la compréhension
des anomalies chromosomiques.
I.1. La gamétogenèse
Les cellules germinales matures sont les descendants directs
des cellules germinales primitives qui dérivent de l'épiblaste et
apparaissent chez l'embryon humain dans la paroi du sac vitellin dès la
fin de la troisième semaine de gestation.
Ces cellules migrent ensuite vers la gonade primitive
où elles parviennent vers la fin de la quatrième semaine.
I.1.1. Ovogenèse
Chez l'embryon de sexe féminin, les précurseurs
gonadiques (qui sont des cellules
diploïdes) parvenus à destination au niveau du
futur ovaire embryonnaire se
différencient en ovogonies.
Après une série de mitoses, vers la fin du
3ième mois, des amas de cellules gonadiques s'entourent de cellules
épithéliales aplaties appelées cellules folliculaires, qui
dérivent de l'épithélium qui couvre l'ovaire. La
majorité des ovogonies continuent de se diviser par mitose, mais
certaines se différencient en ovocytes primaires, qui sont bien plus
grands.
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Dès leur formation, ces derniers entament la prophase
de la méiose I. Le nombre des ovogonies augmente pour atteindre un
maximum, estimé à 7 millions, au 5ème mois,
puis il se produit une dégénérescence progressive jusqu'au
7ème mois, où il ne reste que les ovogonies proches de la surface
de l'ovaire.
Tous les ovocytes survivants sont bloqués en
méiose I et entourés d'une couche de cellules folliculaires,
formant les follicules primordiaux.
Les ovocytes primaires restent bloqués en prophase de
la méiose I jusqu'à la puberté, et ce blocage pourrait
être lié à la sécrétion, par les cellules
folliculaires, d'un « oocyte maturation inhibitor ».
Ce signal n'est pas clairement connu, mais on sait que le
blocage de la maturation ovocytaire est accompagné d'un taux
élevé d'AMP cyclique cytoplasmique. Il semble que GPR3, un
récepteur à 7 segments transmembranaires couplé à
la protéine Gs, exprimé à la surface des ovocytes mais
dont le ligand est inconnu, joue un rôle important.
Au moment de la naissance, le nombre d'ovocytes primaires est
estimé entre 700.000 et 2 millions. Seuls 400.000 sont encore
présents à la puberté et moins de 500 sont ovulés
pendant la vie sexuelle de la femme.
L'augmentation des anomalies chromosomiques avec l'âge
maternel suggère que les ovocytes primaires bloqués en
méiose I ne sont pas à l'abri des lésions
chromosomiques.
Dans le cas typique de la trisomie 21, des études ont
permis d'établir que 90 à 95 % des cas sont dus à une non
disjonction dans la lignée germinale de la mère.
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