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Les éléments transposables chez l'Homme

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par Abdelbasset Amara
Institut supérieur de biotechnologie de Monastir - Mémoire bibliographique de première année mastère 2008
  

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IV. L'importance des éléments transposables dans la génétique:

1. Marqueur de polymorphisme :

Les intégrations récentes de l'élément Alu dans le génome humain ont généré des variants qui sont présents ou absents et qui ont une grande utilité dans l'étude des populations humaines. Ces variants peuvent être utilisés comme des marqueurs d'ADN dans les analyses de paternité et de médecine légale. (Kass et al. 2006)

2. Utilisation dans la thérapie génique :

La thérapie génique est une stratégie très prometteuse dans le traitement de plusieurs maladies génétiques héréditaires ou acquises. Divers types de vecteur ont été utilisés pour délivrer l'acide nucléique thérapeutique aux cellules affectées. Les vecteurs viraux ont montré des effets génotoxiques et des complications immunologiques. Alors que les vecteurs non viraux sont moins efficaces dans l'intégration au niveau du génome. Une solution était proposée et qui consiste à utiliser les éléments transposables. Ces éléments ayant la capacité de s'intégrer facilement dans le génome permettent donc l'introduction du gène d'intérêt et son expression. (Ivics and Izsvák 2006)

La reconstruction moléculaire de Sleeping Beauty, qui est un ancien transposon des poissons, représente une étape importante dans l'application de la thérapie génique fondée sur la transposition. (Ivics and Izsvák 2006)

Conclusion

Les éléments transposables ont été considérés pendant longtemps comme des éléments sans valeur qui ne participent pas à la machinerie cellulaire. Ils ont été vus comme des parasites du génome ou de « l'ADN égoïste » qui ne faisaient qu'amplifier leurs ADN sans aucune influence sur le développement et le fonctionnement de la cellule. Or, il s'est apparu que leur existence dans le génome n'est pas due au hasard. Aujourd'hui, on considère les éléments transposables comme potentiellement nécessaires au génome de l'hôte. Bien que leur mobilité soit, à court terme, plus souvent génératrice de problèmes (source de mutation...) pour l'organisme, à long terme, il en est tout autrement. Les éléments transposables permettraient la création de nouveaux gènes et seraient aussi un facteur d'adaptation face à l'environnement. Ainsi plusieurs études soulignent l'impact de ces éléments transposables dans l'évolution des espèces. Ils seraient, par exemple, à la base du développement de notre système immunitaire. Il reste donc encore beaucoup de choses à découvrir sur eux et la présence de ces éléments dans le génome pose de nombreuses questions sur leur origine et leur relation avec certains hôtes indésirables.

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