Memoire Online - Etude cytogénétique des avortements spontanés à répétition dans la région de Constantine

Recurrent pregnancy loss is defined as the loss of at least 3 or more clinical pregnancies before the 22^th week of amenorrhea in women under the age of 40 years old. 80% of these patients have an identifiable cause justifying an etiological approach. The main etiological classes are : anatomical factors, genetic factors, thrombophilic and endocrine disorders, immunological factors and idiopathic pregnancies.

Recurrent pregnancy loss affects 1-5% of couples trying to get a child, and 10-20% of clinically recognized pregnancies, 5% of women experiencing pregnancies suffer from 2 consecutive losses, while 1% of them suffer from 3 consecutive losses or even more. RPL are idiopathic in 50% of cases where genetic disorders account for 25% of known causes. The most common disorders observed in embryos karyotypes are trisomy, X chromosome monosomy, and polyploidy. Most of these disorders result from meiotic errors during germ cells division. In addition, the existence of maternal or paternal chromosomes abnormalities (translocations or inversions ) increases the risk of RPL due to the transmission of an unbalanced genetic material to the embryo.

In our research work, we applied cytogenetic techniques as a strategy of diagnostic using standard karyotype and R-Banding, performed on blood samples of couples who has been affected by RPL, in order to detect a possible genetic defect. Of the four couples for whom cytogenetic analysis was performed, one partner presented with typical Klinefelter syndrome (47,XXY). For the others, the karyotypes were euploid: no chromosomal abnormalities in number or structure were noted.

Abortion disease presents etiological problems that are often difficult to solve. Parental genomic aberrations are specific eventualities since they lead to a particular medical management. However, as half of the cases of RPL are unexplained , an intensive follow up of patients is recommended in order to have best pregnancy outcome.

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Année universitaire : 2019 - 2020	Présenté par : KHALLEF Sabrine
Etude cytogénétique des avortements spontanés à répétition dans la région de Constantine
Mémoire pour l'obtention du diplôme de Master Physiologie Cellulaire et Physio-Pathologie (PCPP)
Les avortements spontanées à répétition (ASR) sont définies par au moins trois épisodes de perte de grossesse, de moins de 22 semaines d'aménorrhée, chez une patiente de moins de 40 ans. Ces patientes présentent pour 80% d'entre elles une cause identifiable justifiant une démarche étiologique. Les principales classes étiologiques sont les suivantes : anatomiques, chromosomiques, endocrinologiques, thrombophiliques, immunologiques et idiopathiques. Ces FCSR touchent environ 1 à 5% des couples désirant avoir un enfant et 10 à 20% des grossesses cliniquement reconnues, 5% des femmes durant leur activité génitale présentent 2 fausses couches consécutives, alors que 1% présentent 3 fausses couches ou plus. Les ASR sont idiopathiques pour 50% des cas, alors que l'étiologie génétique représente 25% des causes connues. Les anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans les caryotypes des produits de fausses couches sont les trisomies, la monosomie X et la polyploïdie. La plupart résultent des erreurs méiotiques aléatoires lors de la division des cellules germinales. Par rapport aux parents, l'existence d'anomalies chromosomiques maternelles ou paternelles de structure (translocations ou inversions) augmente le risque des ASR et cela suite à une transmission d'un matériel génétique déséquilibré. Dans ce travail de recherche, nous avons appliqué les techniques de diagnostic cytogénétique (caryotype standards et en bande R) sur des prélèvements sanguins issus de couples dont les femmes ont subis des ASR, et ce à la recherche d'une possible étiologie cytogénétique à ce dysfonctionnement. Sur les quatre couples pour lesquels l'analyse cytogénétique a été réalisée, un des conjoints présente un syndrome Klinefelter typique (47,XXY). Pour les autres, les caryotypes étaient euploïdes : aucune anomalie chromosomique de nombre ou de structure n'a été relevée. La maladie abortive pose des problèmes étiologiques souvent difficiles à résoudre. Les aberrations chromosomiques parentales constituent une éventualité étiologique assez particulière puisqu'elles débouchent sur une prise en charge médicale spéciale. Cependant, puisque la moitié des cas restent inexpliquées, un suivi intensif et approfondi des grossesses évolutives est recommandé afin d'augmenter d'une façon significative le taux de naissance vivantes.
Mots-clefs : avortements spontanées à répétition, cytogénétique, anomalies chromosomiques.
Laboratoire de recherche : Biologie Moléculaire et Cellulaire (UFM - Constantine 1).
Président : ROUABAH Leila (Professeur - Université des Frères Mentouri, Constantine 1). Encadreur : REZGOUN Mohamed Larbi (MC-A - Université des Frères Mentouri, Constantine 1). Examinateur : DALICHAOUCHE Imène (MC-B - Université des Frères Mentouri, Constantine 1).

Etude cytogénétique des avortements spontanés à répétition dans la région de Constantine

Abstract: