I.1.3 EPIDEMIOLOGIE
Selon l'OMS, 300000 enfants naissent avec cette maladie dans
le monde chaque année. En France métropolitaine, 10000 personnes
sont touchées, 2000 en Martinique et 1500 en Guadeloupe .La
répartition ethnique et géographique est remarquable, les noirs
africains de la ceinture sicklémique qui s'étend de la
15éme parallèle de latitude sud sont les plus
atteints, on trouve 5 à 20 pour cent de porteurs de la tare en Afrique
de l'Ouest et jusqu'à 40 pour cent dans certaines ethnies d'Afrique
centrale (le Congo R.D., Congo Brazzaville, Nigeria) (Marc GENTILINI 1995).
Près de 120 millions de personnes dans le monde
seraient porteuse d'une mutation drépanocytaire en France
métropolitaine, les sujets atteints d'un syndrome drépanocytaire
majeur seraient 6000 à 7000, avec 250 nouveaux cas diagnostiqués
chaque année surtout en région parisienne (JOSIANE BARDAKJIAN et
al., 2004).
également dans d'autres régions du bord de la
méditerannée, notamment en Italie surtout en Sicile, en
Grèce et en Anatolie.
Cette distribution se superpose assez bien avec celle d'une
autre maladie entre autre le paludisme, qui, lui, a une origine infectieuse: le
Plasmodium falciparum (DEPECHE DU JOURNAL LE MONDE OMS 2006).
La présence élevée de cette maladie en
Afrique semble être un cas de polymorphisme génétique
équilibré entraîné par une sélection
naturelle. En effet, les personnes porteuses saines hétérozygotes
`(AS) ou atteintes de la drépanocytose homozygote `(SS) sont
protégées des affections neurologiques de plasmodium (HOMAWOO K.
et al., 2003).
Au cours des générations, les individus porteurs
sains de l'allèle S se sont donc mieux reproduits que les autres, ce qui
a provoqué l'augmentation de la fréquence de cet allèle
(ARNAL C. et al., 2002).
I.1.4 PATHOGENIE
La principale caractéristique de l'hémoglobine S
réside dans sa capacité à se polymériser dans
certaines conditions ; acidose, hyperthermie, déshydratation et surtout
hypoxie. L'hémoglobine S polymérisée présente une
affinité réduite pour l'oxygène (MABIALA J. 2005).
Chez les hétérozygotes AS la concentration en
hémoglobine S est trop faible pour que la polymérisation se
produise in vivo sauf dans de rares situations. La succession dans le temps des
cycles de polymérisation dépolymérisation aboutit à
la modification des caractéristiques physiques du globule rouge lui
confèrent un aspect en faucille: c'est le phénomène de
falciformation caractéristique de la drépanocytose, s'accompagne
des modifications majeures de la membrane cellulaire du globule rouge (MABIALA
J. 2005)
La falciformation est au début réversible et
disparaît lors du réoxydation des globules rouges. Après
plusieurs cycles de polymérisation les lésions membranaires
conduisent de façon irréversible à la formation d'un
globule rouge falciforme ; drépanocyte. Celui-ci mécaniquement
fragile est détruit par le système
réticuloendothélial ; il y aura une diminution de la durée
de vie des globules rouges expliquant
ainsi l'anémie chronique observée dans la
drépanocytose. Ces modifications au début réversibles,
deviennent irréversibles à l'état chronique (MUKISI M.
1992).
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