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Polymorphisme des antigenes plaquettaires humains dans la population tunisienne

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par Mabrouka LASSOUED
Université de Tunis El Manar - Mastère de Génétique et Bio-ressourses 2007
  

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Le système HPA-8- (Sra) 

C'est un système di-allélique correspondent à l'antigène (Sra). Ils sont localisés sur la GPIIIa au niveau de la région riche en répétition Cys (Santoso. S. A et al., 2002) sur un fragment, de masse moléculaire de 68Kd (Kroll. H. 1999). La substitution T2004/C2004 conduit à une substitution d'un seul aa Arg636/Cys636 au niveau de la GP mature.

Le système HPA-9 (Maxa) 

Une substitution d'un SNP G2603A se produit au niveau du gène de structure ITGA2B dans l'exon 26, entraînera une substitution d'un aa Val/Mét 837 sur la chaîne lourde de la GPIIb lors de la traduction. Le système Maxa est proche du HPA-3 (Lyma et al., 1990) (SNP G2603A/HPA-9 en amont du SNP T2622G/HPA-3 de 19 bp), d'ailleurs il existe une association génétique entre leurs polymorphismes et Maxa est une variante de l'allèle HPA-3b. L'antigène Maxa doit être pris en considération dans les PTR aussi bien que dans les cas de NATP et de PTP (Noris. P. S et al., 1995).

Le système HPA-10, (Laa) 

C'est un système di-allélique localisé sur la région N-terminale du GPIIIa. La substitution d'un seul aa Arg62/Glu 62 au niveau du GP mature, résulte d'une substitution d'un seul SNP G281/A281 au niveau de l'exon 3 de l'ADNc du gène codant. Cette mutation est responsable de l'expression de l'épitope Laa impliquée dans la réponse immune à médiation humorale qui a pour conséquence la NAIT (Peyruchaud. O et al., 1997).

Le système HPA-11 (Groa) 

C'est un antigène privé localisé sur la GPIIIa (Simsek. S et al., 1994a). Ce système est composé de deux antigènes qui différent par un seul nucléotide G1996 (CGT)/A1996 (CAT) au niveau du gène codant se traduisant par une substitution d'un seul aa Arg633/His633. Groa est identifié suite à un cas de NAIT (Simsek. S et al., 1994b). La mutation observée est en amont de 3 aa de la mutation Arg636Cys (HPA-8/Sr) suggère que cette région de la GPIIIa est susceptible pour les mutations (Simsek. S et al., 1997). Les polymorphismes des deux SNPs T2004/C2004 et G1996/A1996 sont proches, ce qui montre que le système Sra (Arg 636 Cys) (Santoso. S. A et al., 1994) est associé à l'antigène Groa (Simsek. S et al., 1997).

Le système HPA-12 (Lya) 

C'est un système à deux allèles, qui diffèrent par un seul SNP G/A (GGG/GAG) en position 141 de la séquence codante. Il résulte alors une substitution d'un seul aa Gly5/A Glu15 au niveau du domaine N-terminal de la protéine mature GPIbâ (Sachs. UJH et al., 2000). Le système Lya est responsable de cas sévères de NAIT (Kiefel et al., 1995).

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