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La lipoprotéine Lp(a):son intérêt dans l'interprétation du bilan lipidique

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par Marie- Christine Guimont
Université Paris V - Docteur d'état en pharmacie 1998
  

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2.1.5. Fréquence du caractère

Berg teste les sérums de 314 adultes en bonne santé et non apparentés avec son immunsérum spécifique; 107 (34,1 p.cent) sont trouvés Lp(a+) et 207 (65,9 p.cent) sont trouvés Lp(a-).

2.1.6. Etude génétique préliminaire

Berg suppose que le caractère Lp(a) est déterminé par 2 allèles d'un même gène,

(il nomme ces allèles Lpa et Lpa), et que le gène Lpa est dominant, c'est à dire s'exprimant par un phénotype Lp(a+) lorsqu'il est présent en simple dose ou en double dose.

Il calcule la fréquence des 2 allèles d'après la fréquence des phénotypes observés :

Lpa : 0,812, Lpo : 0,188

Afin de tester cette hypothèse, il entreprend une étude génétique avec les sérums des membres de 23 familles ce qui lui permet de confirmer le caractère génétiquement déterminé de l'antigène Lp(a).

Au cours d'études ultérieures sur un plus grand nombre de familles, Berg confirme le caractère héréditaire, monogénique et dominant du phénotype Lp(a+)108.

Le gène d'abord nommé Lpa deviendra LPA dans l'International Workshops on Human Genom Maping.

La lipoprotéine Lp(a) retrouvée chez 30 à 40 p.cent des sujets étudiés dans différentes populations, est alors considérée comme un variant qualitatif et génétiquement déterminé des bêtalipoprotéines humaines.

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"Qui vit sans folie n'est pas si sage qu'il croit."   La Rochefoucault