II.2.2. Classification
S'agissant de la classification des malformations
congénitales, outre les termes très vagues de malformations
majeures, modérées ou mineures, plusieurs systèmes
existent. Chacun a ses avantages et ses faiblesses.
1. La classification étiologique regroupe les
malformations d'après leur cause; ce qui
est certes séduisant et simple. En effet, il «
suffit » de les classer d'après leur étiologie. L'on
distingue habituellement 5 regroupements étiologiques: chromosomique,
monogénique, multifactoriel, environnemental et inconnu.
Néanmoins ce qui est simple en théorie l'est beaucoup moins dans
la pratique. En effet, la recherche de l'étiologie varie très
fort en fonction des moyens mis en oeuvre et de l'expérience des gens du
terrain. En outre, il n'y a pas encore d'unanimité concernant les
définitions mêmes de certaines étiologies surtout pour ce
qui concerne le groupe le plus important, à savoir
Malformations congénitales cliniquement visibles à
Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011
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les malformations dites multifactorielles/polygéniques.
Il n'est pas étonnant que, dans ces conditions, les chiffres soient
étonnamment variables d'une série à l'autre.
2. La classification dite anatomique consiste à
recenser les malformations telles
qu'elles se présentent à
l'observateur. Elle est objective et aisée mais n'a pas d'utilité
au regard du conseil génétique et de la prévention; en
outre cette classification ne tient pas compte des malformations
s'intégrant dans des ensembles complexes, par exemple dans le syndrome
de Meckel qui est essentiellement constitué d'un
crânio-rachischisis, d'une polykystose rénale et d'une
hexadactylie post-axiale. Ici le système anatomique recensera
séparément hexadactylie, crânio-rachischisis et reins
polykystiques tandis que la classification étiologique parlera de
syndrome de Meckel.
3. Enfin la classification pathogénique est
intéressante, car elle est à la fois
descriptive mais peut
également être indicatrice de l'étiologie sous-jacente.
Elle se base sur la notion déjà ancienne de champ embryonnaire de
développement (developmental field) redécouverte par le
célèbre généticien américain John Opitz
(Martinez-Frias et al., 1998).
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