II.3.Epidemiologie
D'après les Statistiques mondiales 2008 (OMS, 2008),
environ 260 000 décès de nouveau-nés dans le monde sont
dus à des anomalies congénitales. Ce chiffre représente
environ 7 % de l'ensemble des décès néonatals, proportion
qui varie cependant de 5 % dans la Région de l'Asie du Sud-Est à
plus de 25 % dans la Région européenne. Les données
disponibles laissent supposer de grandes variations d'un pays à l'autre
: la proportion mentionnée vaut 4 % au Bangladesh, en Guinée
équatoriale, en Ethiopie, au Libéria, au Mali et au Sierra Leone,
8 % selon les estimations pour la Chine et 38 % et plus à Bahreïn,
à Chypre, en Irlande, au Koweït, au Qatar et en République
Arabe Syrienne (OMS, 2008).
Malformations congénitales cliniquement visibles à
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Ces anomalies sont aussi une cause majeure de
décès foetal et une cause grandissante de mortalité
néonatale dans les pays subissant la transition
épidémiologique (Chine, par exemple).
Même si elles représentent un plus faible
pourcentage des décès de nouveau-nés et d'enfants d'1
à 59 mois dans les pays à revenus faible ou moyen que dans les
pays riches, plus de 95 % des décès infantiles (OMS, 2008)
résultant d'anomalies congénitales se produisent dans la
première catégorie des pays.
Ceci indique que les anomalies congénitales touchent
toutes les nations et représentent un défi important pour la
santé publique au niveau mondial.
II.4 Aspects étio-pathogéniques des
malformations
II.4.1. Malformations : causes intrinsèques
(constitutionnelles - endozygotiques)
II.4.1.1. Malformations d'origine génique
Mutations mendéliennes :
. Transmission autosomique dominante
Exemple : certaines polydactylies isolées ou
ectrodactylies : absence de 1 ou plusieurs doigts - ectro =avorter (Baudet,
1990).
. Transmission autosomique récessive
Exemple : syndrome de Meckel - Gruber
. Transmission récessive liée à l'X
Exemple : hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc de
Sylvius au cours du
Syndrome de BICKERSADAMS.
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Anomalies dues à une empreinte parentale :
. La disomie uniparentale (isodisomie) est une anomalie
chromosomique dans laquelle une paire de chromosomes est du même parent
(par opposition hétérodisomie = les 2 chromosomes d'une paire
d'une paire proviennent des deux parents).
. L'empreinte parentale est la conséquence de
l'inactivation du gène de l'un des 2 parents (existence de
différences fonctionnelles entre gènes paternel et maternel)
Exemple : Le syndrome de Wiedemann-Beckwith: macrosomie
(viscéromégalie) : macrosplanchnie, omphalocèle,
gigantisme, macroglossie, souvent hémi-hypertrophie, dysmorphie faciale.
Par ailleurs hypoglycémie néonatale, cytomégalie
surrénalienne et pancréatique. Ce syndrome prédispose
à des tumeurs malignes : néphroblastome (pouvant être
bilatéral), hépatoblastome, corticosurrénalome,
gonadoblastome et gliomes. Il est en général sporadique (formes
familiales occasionnelles).
II.4.1.2. Malformations d'origine chromosomique
Elles concernent 1% des naissances. Elles sont dans la grande
majorité des cas accidentels (non-disjonction lors de la méiose)
et donc non reproductibles dans la fratrie sauf dans les remaniements
chromosomiques familiaux du style translocation par exemple.
Exemples de syndromes malformatifs d'origine chromosomique:
? Trisomie 21 (syndrome de Down) ; Trisomie 13 (syndrome de
Patau) ; Trisomie 18 (syndrome de Edwards)
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? Le mosaïcisme : présence de deux populations
cellulaires (ou plus) ayant une formule chromosomique différente.
Répartition variable dans l'oeuf : soit généralisée
(à l'embryon et au placenta, soit limitée (confinée) au
placenta, ou à l'embryon (rarissime).
? Une place à part pour les
micro-délétions qui peuvent être à l'origine de poly
malformations.
Il est à noter que les malformations isolées et les
monstruosités ne s'accompagnent généralement pas
d'anomalie chromosomique.
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