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Etude statistique de quelques maladies fréquentes chez l'enfant au grand Casablanca

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par Nadia LAANTRI
Université Chouaib Doukkali - DESA sciences Anthropogénétiques 2004
  

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UNIVERSITE CHOUAIB DOUKKALI
Faculté des sciences

Eljadida

U.F.R des sciences Anthropogénétiques
Et
Biodém ographique

Pr. A. Chafik Fac. Scie. Eljadida Directeur de l'UFR

Pr. A. Soulaymani Fac. Scie. Kenitra Encadrant

Pr. A. Khadmaoui Fac. Scie. Kenitra Examinateur

Pr.N. harich Fac. Scie. Eljadida examinateur

2éme Promotion 2002-2004

mes très chères

~ parents

Tant tie sentiments m 'étreignent (e crur en vous voyant vous

faire tant tie souci pour moi a ch aque instant tie ma vie tiepuis

ma naissancejusqu'> ce fours (a comme tieu# angesgartiiens qui

ne cessent tie me survo(er chacun tie son coté.

Tant tiefois vous avez tomôé et retomôé affin tie maintenir (e

fruit que vous avez semé tie votre propre sang vivant et

éô(ouissant.

Tant tie ôonheurs vous m 'avez tionnées, que(mot, que((e phrase

et que((e paro(e pourrait vous récompenser pour vos sacrifices

consentis pour mon étiucation et maformation. Mon seu(

réconfort sera ti'êtrefier ti'avoir été votrefi((e etfe continuerai a

('être tant que ('air circu(e tians mes poumons.

cEn témoignage tie mon affection, mon amour et ma

reconnaissance envers vous, puisse aufourti'hui ce travai(être (e

témoin tie maprofontiegratitutie, et que (e ôon tiieu# vous tionne

(a santé, (e ôonheur et (a (ongue vie affin que vous puissiez voire

vos enfants comme vous vous souhaiter c< in chaa a(ah >.

J4 ma scurJ4mina

Si jeune, si rayonnante et si joyeuse, que sa présence dans la maison ne peut être remplacer par quelqu'un d'autre, que ce travail puisse vous récompensé en témoignage de l'affection que je porte pour toi, et en souvenir de nos éternels tendresse infinie et un amours illimité.

Je vous souhaite une vie joyeuse, plein de bonheurs et de réussite avec tous ce que tu désire avoir dans ta vie.

J4 monfrere Rfia(icl

Un jour tu ma dit : je souhaiterait vous voire docteur un jour. Est bien je vous dis, voila le premier étape a été fait.

En témoignage de ce souhait, de l'affection que je te porte, en souvenir de notre enfance si innocente et l'aide que tu m'apportes je te dédie ce mémoire et que nos liens de fraternité durent toujours, étoile de notre maison.

J4 monfrere Waôi(

Pour le soutien que tu ma porter durant ces deux années d'étude affin que je puisse les terminer sans que quelque chose me manque, je tien a t'exprimer mes reconnaissance et l'intensité de mon amour en te dédie ce travail. Que dieu te sarbe et te protége.

J4 monfrere f/-[amacla

J'espère qu'on me voyant faire autant de sacrifice pour arriver au terme de ce travaille, tu puisse faire un objectif a ta vie afin que tu puisse le réaliser, je tien a vous dire que la vie sans famille ne vaux rien du tout, et que les parents sont irremplaçables.

J4 monfrereJ4cli(

Future dentiste, pour tout l'aide le soutient que tu mon a fait part je tien a te faire une dédicace particulière en témoignage de l'affection et le respect que je te porte.

J4 ma ôe((e scurs Maria

Chère maria je te dis un grand merci, et je te fait également un dédicace particulière en témoignage de l'immense affection et respect que je te porte.

Je te souhaite un avenir plein de joie de bonheurs que sa soit dans ta vie familier ou professionnelle, et que dieux vous envoie un petit ange pour remplir votre vie et quelle soit votre réconfort.

J4 tous mes amis

Pour votre soutien, vos conseils, et au souvenir des moments qu'on a partagé, je vous dédie ce mémoire qui est le votre et à travers ces lignes, je vous souhaite un avenir radieux.

J4 Monsieur (e Doyen de la faculté des sciences El Jadida pour les

efforts qu 'il ne cesse de prodiguer a la recherche scientiique.

J4 Mr (e (Pr. J46dE(aziz Cfiafi&, Directeur de ('tF~, qui par

son soutien, ses haute qualités pédagogiques et sa modestie, a toujours su me remettre sur les bons rails je tien a vous exprimer ma profonde reconnaissance et mes respectueux remerciement, et que ce mémoire puissent vous satisfaire et être a la hauteur de la confiance que vous m 'avez accorder.

J4 Mr (e (Pr. J46dE(majidSou(aymani, qui m 'a octroyé une

confiance total et qui a bien voulu assurer mon encadrement, je tien a lui exprimer mon plus vif remerciement pour m 'avoir accueilli dans son laboratoire et avoir diriger mes recherches, qu 'il trouve ici l 'expression de ma

reconnaissance toujours pour m 'avoir ouvert sa porte et d 'avoir été a l 'écoute de la moindre de mes demandes. Qu 'il soit assuré de toute ma gratitude pour sa contribution à la réalisation de ce mémoire, je remercie en vous l 'homme et le professeur. Puisse ce mémoire être a la hauteur de vos souhaits.

J4 Mr (e (Pr. J46dErrazza&7(fiadmaoui,

Je tien également a remercier profondément tous les membres au service de pédiatrie de l 'hôpital sidi othman a Casablanca. Allant des médecins jusqu 'aux infirmiers, notamment le Dr Bourgelat au service de chirurgie, et la major Maria, ainsi que les infirmiers qui l 'accompagne, et qui grâce a leurs aide j 'ai pu comprendre les pathologies étudier et les abréviation de chaque type de pathologie, je leur dédie le fruit de leurs coopération en leurs disant qu 'a la fin les gagnants sont la science et notre pays.

J'adresse mes remerciements à tous les enseignants qui ont participé dans cette formation ainsi que les membres du laboratoire de pharmacologie et toxicologie et spécialement Hind., Talbi et Rachid.

J'associe à ces remerciements mes collègues et amies de la formation parmi lesquels je me suis senti tout le temps au sein d 'une grande famille.

INTRODUCTION GENERAL

Chapitre I/ GENERALITES

I/ Historique ..

II/ Les critère de diagnostique d'une maladie gén étique

1-L'anamnése cinique et l'enquête familiale

1-1 : L'interrogatoire et enquête familiale

1-2 : Les renseignements cliniques .

1-3 : Les antécédents personnels et familiaux.

1-4 :La notion de consanguinité

1-5 :L 'origine ethnique .
III
/ Rappel embryologique et physiologique du développement.....

1- Etape pré embryonnaire ..

2- Etape embryonnaire ..

3- Etape foetale ..

III-1/ Les anomalies du développement

III-2/ Les causes des anomalies du développement .

III-2-1/ Les anomalies chromosomique ..

1-Héritage chromosomique .

2-Aberration chromosomique ..

2-1/Définition

2-2/ Les différents types d'anomalies chromosomique ..

2-2-1/ Les anomalies numérique .

2-2-1-1/Homogène .

1-euploidie

2-aneuploidie ..

2-2-1-2/Mosaïque ..

2-2-2/ Les anomalies de structure .

2 2-2-1/Les aberrations portées sur un chromosome
2 2-2-2/Les aberrations portées sur deux chromosomes....

2-3/ Les facteurs de risque .

III-3/ Les anomalies environnementale .

1-Teratogénese ..

1-1/Agents chimique .

· A lcoolisme .

· Médicament

· Tabagisme

1-2/ Agents physique

· Irradiation ..

· Hyperthermie .

1-3/ Agents infectieux ..

· Rubéole

· Varicelle .

· Toxoplasmose ..

1-4/ Métabolisme maternelle

· Obésité ..

· Diabète

III-4/ Anomalies multifactorielles ...

4-1/ Retard de croissance intra-utérine ..

4-2/ Concordance si monozygote ou dizygote .

III-5/ La consanguinité .

1- Définition ...

2-Incidence de la consanguinité .

3-Effet de la consanguinité

IV/ Classification des anomalies du développement

1/ Malformations .

2/ Interruptions .

3/Dysplasies

4/Déformations ..

5/Complexes ..

6/ Associations ..

7/ syndromes

V/ Présentation de la région cible ..

Chapitre 2/ Données générales sur les anomalies

étudiées.

I/ Les pathologies pariétales et génitale ..

A/ L 'hernie ..

1-1/ Définition

1-2/ Etiologie .

1-3/ Les types d'hernies les plus marquées

1-3-1/ Henie inguinale

1-3-2/ Hernie ombilicale

B/ L 'ectopie testiculaire .

1-Géneralité

2-Les conséquences de l'ectopie

3- Traitement .

C/ Hydrocèle .

1/Généralité ..

2/ Les causes d'hydrocèle ..

3/ Traitement .

II/ Pathologies malformative urinaires .

D/ Hypospadias .

1-Définition

2- traitement .

III/ Etude de la mortalité infantile ..

1/ Généralité ..

Ch apitre 3/ MATERIELS ET METHODES

I(est certain que (a ricllesse de ('ll istoire du !Magllreb en mouvement de

popu(ation avec de nombreuç brassages etllniques a travers (es ages, et sa

position géograpllique comme carrefour entre ('J4frique et (a méditerranée, ainsi

que certains llabitudes sociocu(ture((es te((e ('endogamie qu 'e((e soit triba(e ou

fami(ia(e eçp(iqueraient (a ricllesse et (a variations des ma(adies génétique dans

ces régions.

Ce pendant, (a recllerclle médica(e des ma(adies génétique est d'app(ication récent

au !Magllreb, etpeut remonterà (a dernière décennie. cP(usieurs travauçde

recllerclle sur te((e ou autre pat llo(ogie, sont reportés par différentes équipes, mais

i(s restent sporadiques, en p(us, en terme de santépub(ique, i(n 'eçiste pas encore

de po(itique ou de stratégie d'étude de ces affections, et pratiquement i(n'y a pas

de coordination entre (es différentes équipes.

J4insi, dans (e cadre d'une co((aboration entre Fc!?de génétique et biométrique,

facu(té de sciences université Ibn Tofai(, et différentes dé(égations du !Ministère

de (a santépub(ique notamment ce((e d'e(qadida et ce((e de 7(enitra, notre

présente étude vient dans (e but d'é(argir (e cllamps des travauç, en effectuant

une enquête épidémio(ogique rétrospective dans (eservice de pédiatrie au sein de

('llôpita(SFDI O~5!MJ4~& a (a grande région de Casab(anca.

£ 'ana(yse de 8090 dossier des ma(ades de ('an 1999 a ('an 2004, nous a permis

de:

- donnée une idée généra(e sur (es patllo(ogies que ('enfant peut rencontre.

- étudier en détai(que(que types de ma(formation pariéta(e et génita(e toucllants

('enfant, ainsi que (eurs variétés a savoir: ('llydroce(e, ('llypospadias et ('ectopie

.

testicu(aire

- étude de ,

('llerniepatll o(ogie qui touclle aussi bien (esfi((es que (es garcons.

- étude de (a morta(ité cllez ('enfant en généra(e.

- étude de ('évo(ution de cllaque patll o(ogie étudiée durant (a période compris

entre 1999 et 2004.

Selon, l'OMS, l'incidence des malformations congénitales est estimée entre 2 à 3% pour les naissances vivantes, diagnostiquées juste à la naissance ou en période néonatale, et entre 5 à 10% pour les anomalies moins évidentes et pour les troubles du développement détectés plus tardivement. (WHO, 2001). Dans notre pays et devant l'ampleur de certaines maladies congénitales chez les enfants de tous âges et les graves répercussions qui en découlent en l'infirmité de la population avec toutes les conséquences qu'elles peuvent engendrer sur le plan démographique, sociale et médicale. Nous sommes appelés à l'étude de certaines de ces maladies à savoir. L'hernie, l'hydrocèle, l'ectopie testiculaire et l'Hypospadias.

Notre travail entre dans le cadre d'une collaboration entre L'U.F.R de l'Anthropogénétique et Biodémographique, de la Faculté des Sciences de l'Université Chouaib Doukkali, Eljadida et l'U.F.R de Génétique et Biométrie, de la Faculté des Sciences de l'Université Ibn Tofail, Kénitra, et la délégation du Ministère de la santé publique de l'Hôpital sidi othman à Casablanca.

Le présent travail effectué au sein de l'Hôpital sidi othman situé dans la commune de sidi othman du grand Casablanca, durant la période comprise entre 1999 et 2004, a pour objectif l'élargissement du champs de travail, en effectuant une enquête épidémiologique rétrospective. L'analyse des données recueillies sur des enfants hospitalisés au service de pédiatrie, nous a permis de donner un profil épidémiologique descriptif sur chaque pathologie étudiée en répondant aux questions suivantes :

- Comment se présente l'évolution annuelle de chaque maladie ? - Quelle est la fréquence de chaque anomalie ?

- Quels sont les différents types observés pour chaque pathologie ? - Quelle est la classe d'âge la plus touchée ?

- A quel âge le traitement chirurgical est adéquat ?

generalite

Les anomalies de développement sont des variantes anatomiques ou fonctionnelles de la norme chez l'être humain en représentant des défauts de morphogenèse qui se produisent à des différents stades du développement. Ces troubles du développement prénatal engendrent des malformations congénitales et constituent une cause importante de la mortalité prénatale et de la morbidité postnatale (Kathleen., 2002). Ainsi les anomalies représentent des défauts de morphogenèse à tous les stades de développement, et elles peuvent être :

- unique ou multiple

- légère ou sévère

- foetus unique ou multiple

Les malformations congénitales ont été connues et identifiées pendant des siècles. En raison de la haute fréquence de leur occurrence et de l'effet dévastateur qu'elles peuvent avoir sur l'individu et sa famille, elles peuvent être métaboliques, anatomiques ou fonctionnelles, présentes à la naissance (même si elles ne sont diagnostiquées qu'après la naissance) ce qui cause une incapacité physique ou mentale voire même fatale.

Une étude récente au Canada rapporte qu'une anomalie congénitale est réputée d'origine multifactorielle (ou polygénique) lorsqu'elle résulte de l'influence combinée (d'un certains nombres) de gènes et de facteurs environnementaux qui nuisent au développement embryologique normal, et que l'hérédité multifactorielle n'est envisagée que lorsque le syndrome génétique est exclu et qu'il n'y a aucune évidence d'anomalie génétique à transmission mendélienne ou d'aberration moléculaire ou chromosomique
( Ruth et al., 2002).

De nombreuses malformations touchent, en général, la partie pariétale du corps chez l'enfant, ou spécifiquement, l'appareil génital masculin. Elles se présentent de façon isolée ou associée entre elles, ou à autres malformations viscérales. Elles comprennent principalement l'Hernie, l'Hydrocèle, l'Ectopie testiculaire (cryptorchidie) et l'Hypospadias. Ainsi, Pascal (2001), rapporte que les pathologies les plus fréquemment associées à une cryptorchidie sont une hernie inguinale dans 3,5 à 20% des cas, suivant les études, une hydrocèle pour 14,2% des nouveaux-nés et 6,1% à l'âge de 3 mois et un Hypospadias dans 2,7% à 5,7% des cas (Gruner et al., 1992).

I- rappel embryologique et physiologique du développement :

La naissance d'un enfant désiré est en général un heureux événement, malgré la douleur et l'inconfort, la naissance longtemps attendu est le point culminant de la grossesse et le début d'une nouvelle vie (rapport OMS, 1999).

1- étape pré embryonnaire :

Lors de cette première étape le zygote commence instantanément à se reproduire en se divisant : il devient ensuite un morceau de chair et s'accroche à la paroi de l'utérus, les cellules s'organisent en 3 couches tout en continuant à se reproduire, cette étape est nommée blastogenèse, et elle dure selon les auteurs entre les 2 premières semaines et demi, et les 4 premières semaines. (Figure : 1)

2- étape embryonnaire :

L'être vivant est appelé «embryon», les cellules commencent à former les organes et les systèmes principaux du corps, cette étape est nommée organogenèse : et sa durée diffère entre 5 semaines, et 5,5 semaines. En général les 2 périodes dure entre (0?8éme semaine).

Figure (1) : Etapes de la période embryonnaire.

3- étape foetale :

L'embryon est nommée «foetus», à ce moment le foetus a l'apparence d'un être humain avec son visage, mains et pieds, cette période est nommée phénogénese : défini l'aspect externe, modification des formes standards et donc modelage final, c'est-à-dire des traits plus individuels : doigts, orteils, visage.... (Figure : 2)

Figure (2) : Etapes de la période foetale.

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