Un rapport sur les anomalies congénitales au Canada
rapporte qu'une anomalie congénitale est réputée d'origine
multifactorielle (ou polygénique) lorsqu'elle résulte de
l'influence combinée (d'un certains nombres) de gène et de
facteurs environnementaux qui nuisent au développement embryologique
normal. Boog (2001), rapporte qu'approximativement 2% des nouveaux nés
ont une anomalie congénitale majeure, 1% ont une anomalie génique
et 0,4% ont une anomalie chromosomique (Aymé., 1988), Sharpe et al.
(2003) et Skakkebaek (2003), s'appuyant sur des études
expérimentales et épidémiologiques, suggèrent que
les malformations affectant les organes génitaux externes masculins
ainsi que les altérations fonctionnelles de l'appareil reproducteur se
révélant à l'âge adulte, seraient la
conséquence de perturbations au niveau de la programmation du
développement des gonades pendant la vie embryonnaire. (Pascal et al.
2004)
Parmi les facteurs génétiques impliqués
dans le développement de l'appareil urogénital masculin et
provoquant les malformations étudiées dans notre exemple on note
Pascal (2004) a rapporté :
· mutation du gène codant pour la 5á -
réductase de type 2
· mutation des récepteurs des androgènes
responsables des syndromes partiels ou complets
· mutations portant sur les cofacteurs de transcription
· anomalies de la trans-conformation des récepteurs
des androgènes lors de la liaison à la testostérone ou la
dihydrotestosterone
· mutations portant sur le gène codant pour le
récepteur de LH peuvent être à l'origine d'une hypoplasie
des cellules de Leydig, se traduisant par un pseudo hermaphrodisme masculin.
2 - Perturbation endocrinienne :
De nombreux xéno biotiques sont capables
d'interférer avec le fonctionnement normal du système
endocrinien. Ces substances, d'origine naturelle ou de synthèse,
largement répandues dans l'environnement et soupçonnées
d'être à l'origine de troubles de la reproduction et de
malformations affectant l'appareil génital mâle dans la faune
sauvage, ont suscité une somme considérable de travaux de
recherches durant ces vingt dernières années (WHO, 20029). Ces
xéno biotiques peuvent agir au niveau des récepteurs hormonaux,
mais aussi au niveau de la synthèse, du transport, du métabolisme
et de l'élimination des hormones naturelles. Il est difficile de faire
la distinction entre des effets primaires, directs ou indirects, et des effets
secondaires résultant d'une cascade d'événements, dont la
traduction peut parfois se manifester tardivement, lorsque l'individu a atteint
l'âge adulte. (Pascal et al. 2004).
Une autre étude sur l'effet perturbateur des
pesticides sur le développement génital des enfants rapporte que
plusieurs polluants présents dans l'air, l'eau, les sols et
l'alimentation (pesticides, détergents, hormones synthétiques)
jouent le rôle de perturbateurs endocriniens dans l'organisme, et que cet
effet est déjà visible sur plusieurs espèces animales
sauvages (alligators, ours...), mais aussi dans l'espèce humaine.
(Sultan et al., 2004)
3 - Agents chimiques :
L'étude des malformations congénitales chez le
garçon en France rapporte que, le risque d'hypospadias est accru chez
les enfants de mère épileptique, et une association
préférentielle est reconnue avec l'exposition in utero
à deux antiépileptiques : le valproate de sodium et la
carbamazépine. D'autres médicaments comme la codéine ou
certains analgésiques ont parfois été associés au
risque d'hypospadias, mais ces associations n'ont pas été
confirmées par les études ultérieures (Briggs et al.,
1998 ; North et Golding, 2000).
Des études suggèrent un rôle potentiel du
tabac dans l'installation de certaines anomalies spécifiques :
uropathies, cryptorchidie, fentes labio-palatine, et malformation des membres.
(Baillaud et al. , 2001).
4 - Facteurs liés aux parents :
Parmi ces facteurs il y a l'âge maternel qui est un
facteur de risque d'aberration chromosomique, en particulier de trisomie 21,
mais aussi de trisomie 18, 13 et du syndrome de klinefelter. (Boog et al.,
2001). Autres études suggèrent qu'un âge maternel
supérieur à 35 ans, la primiparité et le tabagisme pendant
la grossesse ont pu être associés à un risque accru
d'hypospadias et de cryptorchidie (Fisch et al., 2001 ; Biggs et
al., 2002). Les facteurs de risque d'hypospadias d'origine paternelle
comprennent les malformations scrotales et testiculaires ainsi qu'une
mobilité réduite et des altérations morphologiques des
spermatozoïdes (Fritz et Czeizel, 1996).
5- Autres facteurs :
Le testicule est descendu par le processus vaginalis via la
force propulsive produite par les muscles tirés du gubernaculum.
Après la propulsion du testicule le muscle lisse devrait subir la mort
de cellule programmée pour la destruction du processus vaginalis,
l'accomplissement de mort de cellule programmée met en jeu une
diminution passagère de sympathique, et une augmentation du
parasympathique. Puisque le tonus sympathique est androgène-
dépendant, la diminution dans des niveaux androgènes pendant le
troisième trimestre semble être responsable du processus, ainsi,
les changements dans le chronométrage (le choix du temps),
l'intensité ou la durée de la diminution du tonus sympathique
dans le contrôle du système nerveux central provoquent l'Hernie,
l'Hydrocèle et l'ectopie testiculaire. (Tanyel. 2004)
