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La cytogénétique et classification des hémopathies malignes

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par Achouria BOURIACH
Universdité d'Oran - Algérie - Diplôme des études supérieures en génétique 2012
  

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LISTE DES FIGURES

FIGURE 1: PROLIFERATION CHRONIQUE DE TYPE MYELOIDE 05

FIGURE 2: PROLIFERATION CHRONIQUE DE TYPE LYMPHOIDE 06

FIGURE 3: PROLIFERATION AIGUE DE TYPE MYELOIDE & LYMPHOÏDE 07

FIGURE 4 : LES ORGANES TOUCHES DE SYSTEME LYMPHATIQUE 13

FIGURE 5:CLASSIFICATION DES PRINCIPAUX SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS. 32

FIGURE 6:LES FUSIONS DE TEL AVEC LES REGULATEURS TRANSCRIPTIONNES. 36

FIGURE 7: LES FUSIONS AML 1 AVEC LES REGULATEURS TRANSCRIPTIONNELS. 37

FIGURE 8:LES FUSIONS DE RARÁ AVEC LES REGULATEURS TRANSCRIPTIONNELS DANS LA LEUCEMIE AIGUE

PROMYELOCYTAIRE. 38

FIGURE 9: STRUCTURE DE LA PROTEINE SAUVAGE MOZ ET DES PROTEINES DE FUSION 40

FIGURE 10 : LES FUSIONS DE TEL AVEC LES PROTEINES TYROSINE KINASES. 41

FIGURE 11: STRUCTURE DE LA PROTEINE BCR ET DES PROTEINES DE FUSION A ACTIVITE KINASE RESULTANTES DE LA

TRANSLOCATION T (9 ; 22). 42

FIGURE 12 : METAPHASE COLORE AUX COLORATIONS VISUALISER DU CHROMOSOME DU GAUCHE A DROIT . 46

FIGURE 13 : LES TECHNIQUES DE MARQUAGE EN BANDES DES CHROMOSOMES (BANDING). 48

FIGURE 14 : AUTRES TECHNIQUES DE MARQUAGE COMPLEMENTAIRES BANDES C A GAUCHE ET NOR A DROIT. 49

FIGURE 15 : ASPECT MORPHOLOGIQUES DES CHROMOSOMES EN FONCTION DE L'INDICE CENTROMERIQUE. 49

FIGURE 16: ANOMALIE CHROMOSOMIQUE DE STRUCTURE CARYOTYPE46XX T(9;22)(Q34;Q11.2) 50

FIGURE 17 : PRINCIPALES APPLICATIONS DE L'HYBRIDATION IN SITU 51

FIGURE 18:PRESENTATION SCHEMATIQUE DU GENOME HUMAIN A DIFFERENTES ECHELLES NOTEZ LES ZONES DE

CHEVAUCHEMENT ENTRE LES TECHNIQUES D'ETUDES DU GENOME. 52

FIGURE 19:PRINCIPE DE LA FISH 53

FIGURE 20:MARQUAGE D'UNE SONDE MOLECULAIRE PAR DEPLACEMENTS DE COUPURES 55

FIGURE 21: ILLUSTRATION DE L'UTILISATION DE DIFFERENTES SONDES MOLECULAIRE UTILISEES EN FISH 57

FIGURE 22: REPARTITION SELON LE SEXE DES LAL DE L'ADULTE. 60

FIGURE 23: LES ETAPES DE LA CULTURE CELLULAIRE. 64

FIGURE 24: LES ETAPES DE LA RECOLTE CELLULAIRE. 64

LISTE DES TABLEAUX

TABLEAU I : LES FORMES LES PLUS COURANTES CHEZ L'ADULTE SONT AINSI LES LAM, LES LMC ET LLC. ALORS QUE

CHEZ L'ENFANT LES LAL PREDOMINENT. 8

TABLEAU II: LA CLASSIFICATION FAB DES SYNDROMES MYELODYSPLASIQUES 23

TABLEAU III : CLASSIFICATION OMS (1999); REMPLACE LA CLASSIFICATION FAB. 24

TABLEAU IV : DIFFERENTS TYPES DE SONDES AVEC INDICATION DES TAILLES MAXIMALES 58

TABLEAU V : PRINCIPALES INDICATIONS DE LA FISH CYTOGENETIQUE. 60

TABLEAU VI : LE TAUX MEDIAN DE FRERES ET SOEURS EST 5.5, AVEC DES EXTREMES ALLANT DE 0 A 14 65

TABLEAU VII: REPARTITION SELON LA PROFESSION 65

TABLEAU VIII: FREQUENCE DE L'ETUDE CYTCHNIMIQUES. 66

TABLEAU IX: FREQUENCE DE L'IMMUNOPHENOTYPAGE. 66

TABLEAU X: ETUDE DE L'INCIDENCE DES LAL DE L'ADULTE. 67

Résumé

La définition des principales variétés de néoplasies des cellules hématopoïétiques, telles qu'elles ont été proposées par la classification de l'OMS 2001, sont données : néoplasies myéloides comprenant les syndromes myéloprolifératifs chroniques. Les syndromes myélodysplasiques, les syndromes intermédiaires entre ces deux états et les leucémies aigues ; néoplasies lymphoïdes comprenant les lymphomes de hodgkin et les lymphomes non hodgkiniens soit B, soit NK/T, néoplasies histiocytaires et à cellules dendritiques et enfin mastocytoses. Les différentes entités de chaque variété sont signalées ainsi que leur fréquence pour les lymphomes.

Il est recommandé dans cette classification de porter le diagnostic après une étude

multidisciplinaire confrontant clinique, biologie, étude cytologique, histopathologique,

immunophénotypique et si possible cytogénétique et en biologie moléculaire. L'utilisation de ce langage commun rendra plus facile dans l'avenir les études comparatives.

Les mots d~és:

Syndromes myéloprolifératifs chroniques, syndromes myélodysplasiques, leucémies aigues myéloides, lymphome de hodgkin, lymphomes non hodgkiniens B ou NK/T.

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"Piètre disciple, qui ne surpasse pas son maitre !"   Léonard de Vinci