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La cytogénétique et classification des hémopathies malignes

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par Achouria BOURIACH
Universdité d'Oran - Algérie - Diplôme des études supérieures en génétique 2012
  

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CHAPITRE IV : Résultats

ujet présentant un ue (Gr X100).

plaque métaphasique

Figure 28: caryotype 46 XY t (9;22Xq34;q11).

Discussion

Le chromosome Philadelphie (ou de Philadelphie, PH1 ou translocation de Philadelphie) est une anomalie chromosomique spécifique qui est associée à la leucémie myéloide chronique (LMC°. ceci est le résultat d'une translocation réciproque, un échange de matériel génétique, entre les chromosomes 9 et 22 [nommée t (9 ; 22) (q34 ; q11)].

Cette anomalie a été décrite en 1960 par PETER NOWELL (university of pennsylvania school

of medicine) et DAVID HUNGERFORD (Fox chase cancer center's institute for cancer Research).

En 1973, Janet D. Rowley de l'université de Chicago identifia les mécanismes aboutissant au chromosome de Philadelphie.

La présence de cette translocation est désormais utilisée comme test de confirmation de LMC, car 95% des personnes ayant développé la maladie sont porteuses de cette anomalie chromosomique. Les 5% restant présentent d'autres translocations impliquant d'autres chromosomes.

Les techniques modernes de cytogénétique (caryotype, FISH) permettent désormais d'examiner avec précision les anomalies génétiques au niveau cellulaire.

Cependant, la présence du chromosome de Philadelphie n'est pas suffisante pour diagnostiquer une LMC car cette anomalie est également présente chez certaines personnes développant une leucémie lymphoide aigue (LLA, 25-30% chez l'adulte et 2-10% chez les enfants) et plus rarement une leucémie myéloide aigue (LMA) Comme dit précédemment, le défaut du chromosome de Philadelphie est une translocation. Un segment de chromosomes 9 et 22 s'inter-change et prenne la place l'un de l'autre.

Ceci résulte en la fusion d'une part du gène BCR (break point cluster region) du chromosome 22 avec une partie du gène ABL (Abelson) du chromosome 9. La protéine issue de ce gène bcr-abl est une protéine de 185 ou 210 KDa ayant une activité de tyrosine kinase.

Elle interagit notamment avec une sous-unité du récepteur à l'interleukine-3(IL-3).

La protéine est constitutivement active et ne requiert aucune activation par d'autres protéines cellulaires. Ceci pour conséquence que de nombreuses protéines et enzymes contrôlant le cycle cellulaire sont activées par bcr-abl, ceci accélérant fortement la vitesse de division cellulaire.

De plus, bcr-abl inhibe la réparation de l'ADN, causant une forte instabilité génomique et induisant considérablement la crise blastique de la LMC.

Conclusion

Les hémopathies malignes constituent en groupe de tumeurs qui se posent dans la transformation maligne de la moelle osseuse des cellules dérivées.

La grande diversité vue dans ce groupe de troubles est le reflet de la complexité d'hématopoïèse normale et le système immunitaire.

Syndromes myéloprolifératifs sont actuellement classés selon la classification FAB.

La leucémie aigue myéloide compose de très tôt sur les cellules souches et des cellules progénitrices et sont classées selon le témoignage de la différenciation lignée.

Le syndrome myélodysplasique est un trouble de cellules souches dans lesquelles, il ya une défaillance de non-hématopoïèses conduisant à une pancytopénie.

Dans de nombreux cas de myélodysplasie subissent la progression à la leucémie aigue.

Dans les troubles myéloprolifératifs chroniques, il y a surproduction d'un ou plusieurs types de cellules du sang périphérique.

Les translocations réciproques du chromosome ph1 ou bien t (9 ; 22) (q34 .1 ; q11.21) peuvent être détecté par plusieurs techniques or les méthodes révélant les bandes R ; par digestion enzymatique ou bien par dénaturation thermique.

L'amélioration des techniques telles que la biologie moléculaire, l'hybridation in situ (FISH) et la PCR peuvent augmenter le taux de détection du ph1. Enfin, cette étude montre l'importance d'installer les techniques de cytogénétiques pour des fins de diagnostic différentiel positif et le suivi du traitement.

egiagotertique et laid/ Caton deo détutpatideo tiralipteo

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"Enrichissons-nous de nos différences mutuelles "   Paul Valery