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Etude des malformations congénitales cliniquement visibles à  la naissance à  Lubumbashi

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par Toni Kasole LUBALA
Université de Lubumbashi RDC - Spécialiste en médecine option pédiatrie 2012
  

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II.3.Epidemiologie

D'après les Statistiques mondiales 2008 (OMS, 2008), environ 260 000 décès de nouveau-nés dans le monde sont dus à des anomalies congénitales. Ce chiffre représente environ 7 % de l'ensemble des décès néonatals, proportion qui varie cependant de 5 % dans la Région de l'Asie du Sud-Est à plus de 25 % dans la Région européenne. Les données disponibles laissent supposer de grandes variations d'un pays à l'autre : la proportion mentionnée vaut 4 % au Bangladesh, en Guinée équatoriale, en Ethiopie, au Libéria, au Mali et au Sierra Leone, 8 % selon les estimations pour la Chine et 38 % et plus à Bahreïn, à Chypre, en Irlande, au Koweït, au Qatar et en République Arabe Syrienne (OMS, 2008).

Malformations congénitales cliniquement visibles à Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011

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Ces anomalies sont aussi une cause majeure de décès foetal et une cause grandissante de mortalité néonatale dans les pays subissant la transition épidémiologique (Chine, par exemple).

Même si elles représentent un plus faible pourcentage des décès de nouveau-nés et d'enfants d'1 à 59 mois dans les pays à revenus faible ou moyen que dans les pays riches, plus de 95 % des décès infantiles (OMS, 2008) résultant d'anomalies congénitales se produisent dans la première catégorie des pays.

Ceci indique que les anomalies congénitales touchent toutes les nations et représentent un défi important pour la santé publique au niveau mondial.

II.4 Aspects étio-pathogéniques des malformations

II.4.1. Malformations : causes intrinsèques (constitutionnelles - endozygotiques)

II.4.1.1. Malformations d'origine génique Mutations mendéliennes :

. Transmission autosomique dominante

Exemple : certaines polydactylies isolées ou ectrodactylies : absence de 1 ou plusieurs doigts - ectro =avorter (Baudet, 1990).

. Transmission autosomique récessive

Exemple : syndrome de Meckel - Gruber

. Transmission récessive liée à l'X

Exemple : hydrocéphalie par sténose de l'aqueduc de Sylvius au cours du

Syndrome de BICKERSADAMS.

Malformations congénitales cliniquement visibles à Lubumbashi/Mémoire de spécialisation 2010-2011

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Anomalies dues à une empreinte parentale :

. La disomie uniparentale (isodisomie) est une anomalie chromosomique dans laquelle une paire de chromosomes est du même parent (par opposition hétérodisomie = les 2 chromosomes d'une paire d'une paire proviennent des deux parents).

. L'empreinte parentale est la conséquence de l'inactivation du gène de l'un des 2 parents (existence de différences fonctionnelles entre gènes paternel et maternel)

Exemple : Le syndrome de Wiedemann-Beckwith: macrosomie (viscéromégalie) : macrosplanchnie, omphalocèle, gigantisme, macroglossie, souvent hémi-hypertrophie, dysmorphie faciale. Par ailleurs hypoglycémie néonatale, cytomégalie surrénalienne et pancréatique. Ce syndrome prédispose à des tumeurs malignes : néphroblastome (pouvant être bilatéral), hépatoblastome, corticosurrénalome, gonadoblastome et gliomes. Il est en général sporadique (formes familiales occasionnelles).

II.4.1.2. Malformations d'origine chromosomique

Elles concernent 1% des naissances. Elles sont dans la grande majorité des cas accidentels (non-disjonction lors de la méiose) et donc non reproductibles dans la fratrie sauf dans les remaniements chromosomiques familiaux du style translocation par exemple.

Exemples de syndromes malformatifs d'origine chromosomique:

? Trisomie 21 (syndrome de Down) ; Trisomie 13 (syndrome de Patau) ; Trisomie 18 (syndrome de Edwards)

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? Le mosaïcisme : présence de deux populations cellulaires (ou plus) ayant une formule chromosomique différente. Répartition variable dans l'oeuf : soit généralisée (à l'embryon et au placenta, soit limitée (confinée) au placenta, ou à l'embryon (rarissime).

? Une place à part pour les micro-délétions qui peuvent être à l'origine de poly malformations.

Il est à noter que les malformations isolées et les monstruosités ne s'accompagnent généralement pas d'anomalie chromosomique.

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9Impact, le film from Onalukusu Luambo on Vimeo.





BOSKELYWOOD from Ona Luambo on Vimeo.





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