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Etude des malformations congénitales cliniquement visibles à  la naissance à  Lubumbashi

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par Toni Kasole LUBALA
Université de Lubumbashi RDC - Spécialiste en médecine option pédiatrie 2012
  

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II.4.2. Malformations : causes extrinsèques

Lorsqu'une agression survient au cours de l'embryogénèse, elle pourra, selon sa gravité, entraîner un avortement précoce, des «malformations» gravissimes létales ou enfin donner lieu à des malformations isolées ou à un syndrome poly malformatif. (Baudet, 1990)

Si une agression survient durant la période foetale, on aura une foetopathie en général non malformative, mais s'accompagnant en général d'un retard de croissance intra-utérin (RCIU). L'agression peut être d'origine maternelle ou extérieure à la mère.

II.4.2.1. Les causes infectieuses

· Bactériennes : Syphilis congénitale.

· Virales :

- Rubéole : Embryo foetopathie la plus anciennement connue. Syndrome de Gregg (embryopathie) : atteinte cardiaque, auditive et oculaire.

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- CMV, Herpes Virus, Varicelle, Virus lymphotrope : HIV, ou encore Parvovirus (induit une érythroblastopénie foetale à l'origine d'une anasarque foetoplacentaire)

· Parasitaires

Toxoplasmose congénitale : hydrocéphalie congénitale avec atteinte oculaire (Calcifications cérébrales en coquille d'oeuf, septicémie).

II.4.2.2. Malformations dues aux agents physiques

. Les radiations ionisantes : «modèle expérimental» : les enfants nés après l'explosion des bombes atomiques à Hiroshima et Nagasaki, mais aussi après l'accident de Tchernobyl. (Baudet, 1990)

Fortes doses : curiethérapies de contact chez une femme enceinte

Faibles doses : explorations radiographiques chez une femme qui ne sait pas qu'elle est enceinte.

. Disruptions de l'hyperthermie maternelle : Expérimentalement l'hyperthermie (fièvre = 38.5°C) peut avoir un effet tératogène (action comme anti mitotique) => troubles du développement du Système nerveux central, anomalies des membres, hypoplasie médio faciale.

Dix % des anomalies du tube neurale et non neurales pourraient relever de la fièvre.

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II.4.2.3. Malformations chimio-induites Exemples :

. Thalidomide (hypnotique-sédatif, antalgique, anti-inflammatoire) : Épidémie de phocomélie survenue en Allemagne après prise par les femmes enceintes de Thalidomide durant la période embryonnaire de la gestation.

Il existe encore des indications thérapeutiques actuellement: Aphtoses (Behcet) et troubles de l'immunité, lèpre.

Il faut donc garder à l'esprit le risque malformatif dans la mesure où ce médicament est toujours prescrit et redouter une reprise des malformations dans les pays où sa délivrance n'est pas contrôlée, ou prescrite sans précautions contraceptives.

. Valproate de Sodium (Dépakine) : anti-comitial => augmentation du nombre des spina-bifida (traitement préventif pré-conceptionnel par l'acide folique).

. Isorétinoïne (accutane) : traitement de l'acné ; si prescrit durant le premier trimestre => avortement, malformations craniofaciales. Règles de prescription extrêmement strictes.

II.4.2.4. Facteurs maternels (métaboliques)

. Rôle possible de certaines carences vitaminiques (acide folique) comme facteur possible des anomalies du tube neural

. Enfant de mère diabétique : si diabète mal équilibré, ancien et sévère, risque malformatif important : cardiopathies, de régression caudale, aplasie radiale, malformations rénales au maximum association VATER.

. Phénylcétonurie maternelle: chez les femmes porteuses d'une phénylcétonurie traitée durant l'enfance, risque d'embryopathie malformative qui sera prévenue

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par une reprise du régime de manière à corriger les troubles métaboliques avant la conception (ceux-ci n'ont jamais disparu mais sont restés sans effet sur la mère après l'enfance).

II.4.2.5. Pathologie des addictions

. Tabagisme maternel : risque d'avortement, grossesse compliquée, prématurité, RCIU ; (enfin morts subites du nourrisson plus fréquentes chez les enfants de mère fumeuse).

. Alcool : La gravité du syndrome d'alcoolisme foetal est dose-dépendante et dépend de ma période de l'exposition.

. Toxicomanie : LSD, cocaïne, etc ... II.4.2.6. Les facteurs mécaniques

. La séquence de rupture amniotique - Adhérence amniotique.

. La séquence de rupture amniotique (ou maladies des brides amniotiques) : le primum movens est la rupture de l'amnios.

Il en résulte une mise en contact du mésenchyme sous-jacent avec le liquide amniotique et la formation de brides dites amniotiques insérées sur la plaque choriale dénudée ou flottant dans le liquide amniotique.

Elles provoquent chez le foetus des amputations distales des membres, des doigts, des syndactylies ou des constrictions.

Si elles sont dégluties, ces brides peuvent aussi provoquer des fentes faciales. Il n'y a pas de malformation viscérale.

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. Adhérence amniotique : La séquence foeto-placentaire comporte des lésions cranio-faciales extrêmement importantes telles une encéphalocèle ou une exencéphalie recouverte de peau atrophique ; un defect osseux peut être associé, parfois total (acranie) ainsi que des lésions difficilement systématisables de l'encéphale, ou des grandes fentes de la face impliquant la lèvre supérieure, le palais, le nez et l'oeil.

Il existe aussi des lésions du tronc situées au-dessus du cordon ombilical : fente sternale, ectocardie.

Cette malformation apparaît comme la mise en continuité anormale de l'épiderme et de l'épithélium amniotique, soit juste au-dessus du cordon ombilical, soit au niveau de la tête ; sa pathogénie est inconnue.

. Déformation de l'oligo-amnios : Elles sont souvent la conséquence d'une

pression mécanique sur le foetus : par exemple au cours de l'oligo-amnios.

II.4.2.7. Disruptions d'origine vasculaire ou ischémique

Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions plastiques d'origine ischémique.

· Ischémiques (clastiques) : certaines formes d'atrésie intestinales.

· Disruptions au cours de la gémellité. (Grossesse gémellaire monozygote, monochoriale biamniotique).

Après décès de l'un des 2 foetus, il survient chez l'autre foetus de lésions ischémiques (infarctus) => cerveau (kystes porencéphaliques) et parfois aussi dans d'autres viscères (rein, poumon,...). Ces lésions sont rapportées à des

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perturbations vasculaires (anastomoses vasculaires entre les 2 secteurs placentaires).

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