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UNIVERSITE CHOUAIB DOUKKALI
Faculté des sciences
Eljadida
U.F.R des sciences
Anthropogénétiques
Et
Biodém
ographique
Pr. A. Chafik Fac. Scie. Eljadida Directeur de l'UFR
Pr. A. Soulaymani Fac. Scie. Kenitra Encadrant
Pr. A. Khadmaoui Fac. Scie. Kenitra Examinateur
Pr.N. harich Fac. Scie. Eljadida examinateur
2éme Promotion 2002-2004
mes très chères
~ parents
Tant tie sentiments m 'étreignent (e crur en vous voyant
vous
faire tant tie souci pour moi a ch aque instant tie ma vie
tiepuis
ma naissancejusqu'> ce fours (a comme tieu#
angesgartiiens qui
ne cessent tie me survo(er chacun tie son coté.
Tant tiefois vous avez tomôé et retomôé
affin tie maintenir (e
fruit que vous avez semé tie votre propre sang vivant
et
éô(ouissant.
Tant tie ôonheurs vous m 'avez tionnées, que(mot,
que((e phrase
et que((e paro(e pourrait vous récompenser pour vos
sacrifices
consentis pour mon étiucation et maformation. Mon seu(
réconfort sera ti'êtrefier ti'avoir
été votrefi((e etfe continuerai a
('être tant que ('air circu(e tians mes poumons.
cEn témoignage tie mon affection, mon amour et ma
reconnaissance envers vous, puisse aufourti'hui ce
travai(être (e
témoin tie maprofontiegratitutie, et que (e ôon
tiieu# vous tionne
(a santé, (e ôonheur et (a (ongue vie affin que vous
puissiez voire
vos enfants comme vous vous souhaiter c< in chaa a(ah >.
J4 ma scurJ4mina
Si jeune, si rayonnante et si joyeuse, que sa présence
dans la maison ne peut être remplacer par quelqu'un d'autre, que ce
travail puisse vous récompensé en témoignage de
l'affection que je porte pour toi, et en souvenir de nos éternels
tendresse infinie et un amours illimité.
Je vous souhaite une vie joyeuse, plein de bonheurs et de
réussite avec tous ce que tu désire avoir dans ta vie.
J4 monfrere Rfia(icl
Un jour tu ma dit : je souhaiterait vous voire docteur un jour.
Est bien je vous dis, voila le premier étape a été
fait.
En témoignage de ce souhait, de l'affection que je te
porte, en souvenir de notre enfance si innocente et l'aide que tu m'apportes je
te dédie ce mémoire et que nos liens de fraternité durent
toujours, étoile de notre maison.
J4 monfrere Waôi(
Pour le soutien que tu ma porter durant ces deux années
d'étude affin que je puisse les terminer sans que quelque chose me
manque, je tien a t'exprimer mes reconnaissance et l'intensité de mon
amour en te dédie ce travail. Que dieu te sarbe et te protége.
J4 monfrere f/-[amacla
J'espère qu'on me voyant faire autant de sacrifice pour
arriver au terme de ce travaille, tu puisse faire un objectif a ta vie afin que
tu puisse le réaliser, je tien a vous dire que la vie sans famille ne
vaux rien du tout, et que les parents sont irremplaçables.
J4 monfrereJ4cli(
Future dentiste, pour tout l'aide le soutient que tu mon a fait
part je tien a te faire une dédicace particulière en
témoignage de l'affection et le respect que je te porte.
J4 ma ôe((e scurs Maria
Chère maria je te dis un grand merci, et je te fait
également un dédicace particulière en témoignage de
l'immense affection et respect que je te porte.
Je te souhaite un avenir plein de joie de bonheurs que sa soit
dans ta vie familier ou professionnelle, et que dieux vous envoie un petit ange
pour remplir votre vie et quelle soit votre réconfort.
J4 tous mes amis
Pour votre soutien, vos conseils, et au souvenir des moments
qu'on a partagé, je vous dédie ce mémoire qui est le votre
et à travers ces lignes, je vous souhaite un avenir radieux.
J4 Monsieur (e Doyen de la faculté des sciences El
Jadida pour les
efforts qu 'il ne cesse de prodiguer a la recherche
scientiique.
J4 Mr (e (Pr. J46dE(aziz Cfiafi&, Directeur de ('tF~, qui
par
son soutien, ses haute qualités pédagogiques et
sa modestie, a toujours su me remettre sur les bons rails je tien a vous
exprimer ma profonde reconnaissance et mes respectueux remerciement, et que ce
mémoire puissent vous satisfaire et être a la hauteur de la
confiance que vous m 'avez accorder.
J4 Mr (e (Pr. J46dE(majidSou(aymani, qui m 'a octroyé
une
confiance total et qui a bien voulu assurer mon encadrement,
je tien a lui exprimer mon plus vif remerciement pour m 'avoir accueilli dans
son laboratoire et avoir diriger mes recherches, qu 'il trouve ici l
'expression de ma
reconnaissance toujours pour m 'avoir ouvert sa porte et d
'avoir été a l 'écoute de la moindre de mes demandes. Qu
'il soit assuré de toute ma gratitude pour sa contribution à la
réalisation de ce mémoire, je remercie en vous l 'homme et le
professeur. Puisse ce mémoire être a la hauteur de vos
souhaits.
J4 Mr (e (Pr. J46dErrazza&7(fiadmaoui,
Je tien également a remercier profondément tous
les membres au service de pédiatrie de l 'hôpital sidi othman a
Casablanca. Allant des médecins jusqu 'aux infirmiers, notamment
le Dr Bourgelat au service de chirurgie, et la major
Maria, ainsi que les infirmiers qui l 'accompagne, et qui
grâce a leurs aide j 'ai pu comprendre les pathologies étudier et
les abréviation de chaque type de pathologie, je leur dédie le
fruit de leurs coopération en leurs disant qu 'a la fin les gagnants
sont la science et notre pays.
J'adresse mes remerciements à tous les enseignants qui
ont participé dans cette formation ainsi que les membres du laboratoire
de pharmacologie et toxicologie et spécialement Hind., Talbi et
Rachid.
J'associe à ces remerciements mes collègues et
amies de la formation parmi lesquels je me suis senti tout le temps au sein d
'une grande famille.
INTRODUCTION GENERAL
Chapitre I/ GENERALITES
I/ Historique ..
II/ Les critère de diagnostique d'une maladie
gén étique
1-L'anamnése cinique et l'enquête
familiale
1-1 : L'interrogatoire et enquête familiale
1-2 : Les renseignements cliniques .
1-3 : Les antécédents personnels et
familiaux.
1-4 :La notion de consanguinité
1-5 :L 'origine ethnique .
III/ Rappel
embryologique et physiologique du développement.....
1- Etape pré embryonnaire ..
2- Etape embryonnaire ..
3- Etape foetale ..
III-1/ Les anomalies du développement
III-2/ Les causes des anomalies du
développement .
III-2-1/ Les anomalies chromosomique
..
1-Héritage chromosomique .
2-Aberration chromosomique ..
2-1/Définition
2-2/ Les différents types d'anomalies
chromosomique ..
2-2-1/ Les anomalies numérique
.
2-2-1-1/Homogène .
1-euploidie
2-aneuploidie ..
2-2-1-2/Mosaïque ..
2-2-2/ Les anomalies de structure .
2 2-2-1/Les aberrations portées sur un
chromosome
2 2-2-2/Les aberrations portées sur deux
chromosomes....
2-3/ Les facteurs de risque .
III-3/ Les anomalies environnementale
.
1-Teratogénese ..
1-1/Agents chimique .
· A lcoolisme .
· Médicament
· Tabagisme
1-2/ Agents physique
· Irradiation ..
· Hyperthermie .
1-3/ Agents infectieux ..
· Rubéole
· Varicelle .
· Toxoplasmose ..
1-4/ Métabolisme maternelle
· Obésité ..
· Diabète
III-4/ Anomalies multifactorielles
...
4-1/ Retard de croissance intra-utérine
..
4-2/ Concordance si monozygote ou dizygote
.
III-5/ La consanguinité .
1- Définition ...
2-Incidence de la consanguinité
.
3-Effet de la consanguinité
IV/ Classification des anomalies du
développement
1/ Malformations .
2/ Interruptions .
3/Dysplasies
4/Déformations ..
5/Complexes ..
6/ Associations ..
7/ syndromes
V/ Présentation de la région cible
..
Chapitre 2/ Données générales
sur les anomalies
étudiées.
I/ Les pathologies pariétales et
génitale ..
A/ L 'hernie ..
1-1/ Définition
1-2/ Etiologie .
1-3/ Les types d'hernies les plus marquées
1-3-1/ Henie inguinale
1-3-2/ Hernie ombilicale
B/ L 'ectopie testiculaire .
1-Géneralité
2-Les conséquences de l'ectopie
3- Traitement .
C/ Hydrocèle .
1/Généralité ..
2/ Les causes d'hydrocèle ..
3/ Traitement .
II/ Pathologies malformative urinaires
.
D/ Hypospadias .
1-Définition
2- traitement .
III/ Etude de la mortalité infantile
..
1/ Généralité
..
Ch apitre 3/ MATERIELS ET METHODES
I(est certain que (a ricllesse de ('ll istoire du !Magllreb en
mouvement de
popu(ation avec de nombreuç brassages etllniques a travers
(es ages, et sa
position géograpllique comme carrefour entre ('J4frique et
(a méditerranée, ainsi
que certains llabitudes sociocu(ture((es te((e ('endogamie qu
'e((e soit triba(e ou
fami(ia(e eçp(iqueraient (a ricllesse et (a variations des
ma(adies génétique dans
ces régions.
Ce pendant, (a recllerclle médica(e des ma(adies
génétique est d'app(ication récent
au !Magllreb, etpeut remonterà (a dernière
décennie. cP(usieurs travauçde
recllerclle sur te((e ou autre pat llo(ogie, sont
reportés par différentes équipes, mais
i(s restent sporadiques, en p(us, en terme de
santépub(ique, i(n 'eçiste pas encore
de po(itique ou de stratégie d'étude de ces
affections, et pratiquement i(n'y a pas
de coordination entre (es différentes équipes.
J4insi, dans (e cadre d'une co((aboration entre Fc!?de
génétique et biométrique,
facu(té de sciences université Ibn Tofai(, et
différentes dé(égations du !Ministère
de (a santépub(ique notamment ce((e d'e(qadida et ce((e de
7(enitra, notre
présente étude vient dans (e but d'é(argir
(e cllamps des travauç, en effectuant
une enquête épidémio(ogique
rétrospective dans (eservice de pédiatrie au sein de
('llôpita(SFDI O~5!MJ4~& a (a grande région de
Casab(anca.
£ 'ana(yse de 8090 dossier des ma(ades de ('an 1999 a ('an
2004, nous a permis
de:
- donnée une idée généra(e sur (es
patllo(ogies que ('enfant peut rencontre.
- étudier en détai(que(que types de ma(formation
pariéta(e et génita(e toucllants
('enfant, ainsi que (eurs variétés a savoir:
('llydroce(e, ('llypospadias et ('ectopie
.
testicu(aire
- étude de ,
('llerniepatll o(ogie qui touclle aussi bien (esfi((es que (es
garcons.
- étude de (a morta(ité cllez ('enfant en
généra(e.
- étude de ('évo(ution de cllaque patll o(ogie
étudiée durant (a période compris
entre 1999 et 2004.
Selon, l'OMS, l'incidence des malformations
congénitales est estimée entre 2 à 3% pour les naissances
vivantes, diagnostiquées juste à la naissance ou en
période néonatale, et entre 5 à 10% pour les anomalies
moins évidentes et pour les troubles du développement
détectés plus tardivement. (WHO, 2001). Dans notre pays et devant
l'ampleur de certaines maladies congénitales chez les enfants de tous
âges et les graves répercussions qui en découlent en
l'infirmité de la population avec toutes les conséquences
qu'elles peuvent engendrer sur le plan démographique, sociale et
médicale. Nous sommes appelés à l'étude de
certaines de ces maladies à savoir. L'hernie, l'hydrocèle,
l'ectopie testiculaire et l'Hypospadias.
Notre travail entre dans le cadre d'une collaboration entre
L'U.F.R de l'Anthropogénétique et Biodémographique, de la
Faculté des Sciences de l'Université Chouaib Doukkali, Eljadida
et l'U.F.R de Génétique et Biométrie, de la Faculté
des Sciences de l'Université Ibn Tofail, Kénitra, et la
délégation du Ministère de la santé publique de
l'Hôpital sidi othman à Casablanca.
Le présent travail effectué au sein de
l'Hôpital sidi othman situé dans la commune de sidi othman du
grand Casablanca, durant la période comprise entre 1999 et 2004, a pour
objectif l'élargissement du champs de travail, en effectuant une
enquête épidémiologique rétrospective. L'analyse des
données recueillies sur des enfants hospitalisés au service de
pédiatrie, nous a permis de donner un profil
épidémiologique descriptif sur chaque pathologie
étudiée en répondant aux questions suivantes :
- Comment se présente l'évolution annuelle de
chaque maladie ? - Quelle est la fréquence de chaque anomalie ?
- Quels sont les différents types observés pour
chaque pathologie ? - Quelle est la classe d'âge la plus touchée
?
- A quel âge le traitement chirurgical est adéquat
?
generalite
Les anomalies de développement sont des variantes
anatomiques ou fonctionnelles de la norme chez l'être humain en
représentant des défauts de morphogenèse qui se produisent
à des différents stades du développement. Ces troubles du
développement prénatal engendrent des malformations
congénitales et constituent une cause importante de la mortalité
prénatale et de la morbidité postnatale (Kathleen.,
2002). Ainsi les anomalies représentent des défauts de
morphogenèse à tous les stades de développement, et elles
peuvent être :
- unique ou multiple
- légère ou sévère
- foetus unique ou multiple
Les malformations congénitales ont été
connues et identifiées pendant des siècles. En raison de la haute
fréquence de leur occurrence et de l'effet dévastateur qu'elles
peuvent avoir sur l'individu et sa famille, elles peuvent être
métaboliques, anatomiques ou fonctionnelles, présentes à
la naissance (même si elles ne sont diagnostiquées qu'après
la naissance) ce qui cause une incapacité physique ou mentale voire
même fatale.
Une étude récente au Canada rapporte qu'une
anomalie congénitale est réputée d'origine
multifactorielle (ou polygénique) lorsqu'elle résulte de
l'influence combinée (d'un certains nombres) de gènes et de
facteurs environnementaux qui nuisent au développement embryologique
normal, et que l'hérédité multifactorielle n'est
envisagée que lorsque le syndrome génétique est exclu et
qu'il n'y a aucune évidence d'anomalie génétique à
transmission mendélienne ou d'aberration moléculaire ou
chromosomique
( Ruth et al., 2002).
De nombreuses malformations touchent, en
général, la partie pariétale du corps chez l'enfant, ou
spécifiquement, l'appareil génital masculin. Elles se
présentent de façon isolée ou associée entre elles,
ou à autres malformations viscérales. Elles comprennent
principalement l'Hernie, l'Hydrocèle, l'Ectopie testiculaire
(cryptorchidie) et l'Hypospadias. Ainsi, Pascal (2001), rapporte que les
pathologies les plus fréquemment associées à une
cryptorchidie sont une hernie inguinale dans 3,5 à 20% des cas, suivant
les études, une hydrocèle pour 14,2% des nouveaux-nés et
6,1% à l'âge de 3 mois et un Hypospadias dans 2,7% à 5,7%
des cas (Gruner et al., 1992).
I- rappel embryologique et physiologique du
développement :
La naissance d'un enfant désiré est en
général un heureux événement, malgré la
douleur et l'inconfort, la naissance longtemps attendu est le point culminant
de la grossesse et le début d'une nouvelle vie (rapport OMS, 1999).
1- étape pré embryonnaire :
Lors de cette première étape le zygote commence
instantanément à se reproduire en se divisant : il devient
ensuite un morceau de chair et s'accroche à la paroi de l'utérus,
les cellules s'organisent en 3 couches tout en continuant à se
reproduire, cette étape est nommée
blastogenèse, et elle dure selon les auteurs
entre les 2 premières semaines et demi, et les 4 premières
semaines. (Figure : 1)
2- étape embryonnaire :
L'être vivant est appelé «embryon», les
cellules commencent à former les organes et les systèmes
principaux du corps, cette étape est nommée
organogenèse : et sa durée
diffère entre 5 semaines, et 5,5 semaines. En général les
2 périodes dure entre (0?8éme semaine).
Figure (1) : Etapes de la période
embryonnaire.
3- étape foetale :
L'embryon est nommée «foetus», à ce
moment le foetus a l'apparence d'un être humain avec son visage, mains et
pieds, cette période est nommée phénogénese :
défini l'aspect externe, modification des formes standards et donc
modelage final, c'est-à-dire des traits plus individuels : doigts,
orteils, visage.... (Figure : 2)
Figure (2) : Etapes de la période
foetale.
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