Méthodes du maximum de vraisemblance
Les méthodes d'estimation de l'apparentement par
maximum de vraisemblance ont été développées pour
diverses situations. Thompson (1975) propose une méthode qui permet
d'inférer, dans une population non consanguine, une relation existante
entre deux individus telle que non-apparenté, parents/enfants, 1/2
frères etc. Thompson (1975) décrit la vraisemblance des IBS
conditionnellement à une relation R, pour un locus, comme suit :
L(<; IBSj) = P(IBSj|R)
9
= X
i=7
9
= X
i=7
P(IBSj|IBDi)P(IBDi|<), j ? {1, . . . , 9}
êiP(IBSj|IBDi)
oil ê7, ê8 et ê9 désignent les
probabilités d'avoir 2, 1 et 0 allèles IBD sachant
une
relation R. Le tableau 1 donne les probabilités d'avoir 2, 1 ou 0
allèles IBD
sachant des relations standards et les
probabilités conditionnelles d'identités
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Classe de parenté <
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ê7
|
ê8
|
ê9
|
|
Vrais jumeaux
|
1
|
0
|
0
|
|
Parent-enfant
|
0
|
1
|
0
|
|
Plein-frères
|
0.25
|
0.50
|
0.25
|
|
Demi-frères
|
0
|
0.50
|
0.50
|
|
Grand-parent/petit-fils
|
0
|
0.50
|
0.50
|
|
Non-apparentés
|
0
|
0
|
1
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TAB. 1 - Probabilités de 2,1, et 0 allèles IBD
sachant quelques relations standards
par état sachant les identités par descendance
sont des fonctions polynomiales des fréquences alléliques et sont
données dans le tableau 2. Lorsque les génotypes sont
observés sur L locus autosomaux (non liés au sexe) et
indépendants, l'expression de la vraisemblance est tout simplement
donnée par le produit des vraisemblances aux différents locus et
la log-vraisemblance est donc égale à
xvii
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IBS
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Etat allélique
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IBD7
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IBD8
|
IBD9
|
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IBS1
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AiAi, AiAi
|
f2
i
|
f3
i
|
f4
i
|
|
IBS2
|
AiAi, AjAj
|
0
|
0
|
f2i f2j
|
|
IBS3
|
AiAi, AiAj
|
0
|
f2i fj
|
2f3i fj
|
|
IBS4
|
AiAi, AjAk
|
0
|
0
|
2f2i fjfk
|
|
IBS5
|
AiAj, AiAi
|
0
|
f2i fj
|
2f3i fj
|
|
IBS6
|
AjAk, AiAi
|
0
|
0
|
2f2i fjfk
|
|
IBS7
|
AiAj, AiAj
|
2fifj
|
fifj(fi + fj)
|
4f2i f2j
|
|
IBS8
|
AiAj, AiAk
|
0
|
fifjfk
|
4f2i fjfk
|
|
IBS9
|
AiAj,AkAl
|
0
|
0
|
4fifjfkfl
|
TAB. 2 - Probabilités conditionnelles des IBS sachant
IBD, dans le cas nonconsanguin à un locus ; fj est la fréquence
de l'allèle Aj et des allèles avec des indices différents
sont distincts
On peut noter que P (IBSlj|IBDO)
dépend du locus, en revanche les êi, i = 7, 8, 9 n'en
dépendent pas.
De plus, d'après le tableau 1, il n'est pas toujours
possible de distinguer certaines classes de parenté entre elles sur la
base uniquement de l'information fournie par les données
génotypiques. Ainsi en l'absence de données sur l'âge des
individus il n'est pas possible de distinguer certaines relations : c'est le
cas, par exemple, entre la relation grand-parent/petit-fils et la relation de
demi-frères. Cette question est largement débattue dans l'article
de Thompson (1975).
Dans l'approche de Thompson (1975), l'apparentement est
essentiellement qualitatif, en ce sens qu'il s'agit d'affecter les couples
d'individus dans des classes de parenté. En revanche, l'approche
développée par Milligan (2003) permet d'estimer l'apparentement
sur une échelle continue et généralise celui de Thompson
(1975) au cas d'individus consanguins (Weir et al., 2006). Nous
étudierons plus particulièrement le modèle pour
l'estimation de l'apparentement de Milligan (2003) au chapitre suivant.
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