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Les éléments transposables chez l'Homme

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par Abdelbasset Amara
Institut supérieur de biotechnologie de Monastir - Mémoire bibliographique de première année mastère 2008
  

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République Tunisienne
Ministère de l'Enseignement supérieur
De la recherche scientifique et de la technologie
Université de Monastir
Institut supérieur de biotechnologie de Monastir

Mémoire Bibliographique

Première année Mastère Génétique et Biodiversité

 

Les éléments transposables chez l'Homme

 

Présenté par : Abdelbasset Amara

Soutenue en 2008

Année universitaire : 2007-

2008

 
 

« Nous ne pouvons achever ce travail sans rendre grâce à dieu pour

son aide sa générosité et pour la patience qu'il nous a donné pour

aboutir à ce stade »

Dédicace

A mes chers parents :

« Jamais je n'oublierai vos sacrifices pour moi, vous étiez toujours avec moi par vos
encouragements et vos conseils. Que vous trouviez dans ce travail une expression
de mon grand amour envers vous et de ma grande reconnaissance ! Que dieu tout
puisant vous protége et vous offre la santé et une longue vie ! »

A mes chers frères:

« Vous étiez toujours à mes cotés. Je ne pourrais jamais imaginer ma vie sans vous.
Que dieu vous garde, vous protège et vous offre une vie pleine de bonheur et de
succès ! Que vous trouviez dans ce travail mes vifs sentiments d'amour et
d'affection ! »

A tous les membres de ma famille et à tous mes amis :

« Vous êtes toujours dans mon coeur. Je ne vous oublierai jamais. Veuillez trouver
dans ce travail mon expression d'amour et d'amitié envers vous ! »

Remerciement

A Messieurs et Mesdames, les membres de jury :

« Je vous suis très reconnaissant pour avoir accepté de juger ce travail
modeste. Qu'il me soit permis de vous exprimer mes sentiments de respect, d'estime
et de gratitude»

Liste des abréviations

A : Adénine G : Guanine U : Uracile T : Thymine C : Cytosine ADN: Acide Désoxyribonucléique

ARN: Acide Ribonucléique

ARNm: ARN messager

ARNt : ARN de transfert

env : enveloppe

ET : Elément Transposable

gag: group associated antigen

IR: Inverted Repeat (Repetition Inversée)

IS: Insertion Sequence

ITR: Inverted Terminal Repeat

Kb: kilobases

LINE: Long Interspersed repetitive Element

LTR : Long Terminal Repeat

MITE: Miniature Inverted Repeat Transposables Elements

ORF: Open Reading Frame

PBS : protein binding site

pb : paire de base

pol : polymérase

SAGE : Serial analysis of gene expression

SINE: Short Interpersed Nuclear Element

SVA: SINE VNTR Alu

SOX : sex related box

TIR : Terminal Inverted Repeats

Sommaire

Introduction 1

I. Les différents éléments transposables 2

1. Définition 2

2. Les différentes classes d'éléments transposables 2

2.1. Les éléments de classe I . 2

a. Les rétrotransposons avec LTR 3

b. Les rétrotransposans sans LTR . 4

a. 1 les éléments LINE 4

a.2 les éléments SINE 6

2.2. Les éléments de classe II 7

2.3. Les éléments de classe III . 7

II. Les éléments transposables actifs dans le génome humain 8

III. Les interactions entre les éléments transposables et le génome humain 9

1. Effets négatifs sur le génome 9

a. Les insertions 9

b. Les recombinaisons 9

c. Implications des ET dans des maladies 10

2. L'effet du génome sur les rétotransposons 11

3. Effets bénéfiques pour le génome 12

a. Rôles des ET dans la régulation de l'expression des gènes 12

b. Rôles des ET dans la création de nouveaux gènes . 13

c. Les éléments transposables et le système immunitaire .. 13

d. Rôles des éléments transposables dans l'évolution et la spéciation 14

IV. Importance des éléments transposables dans la génétique .. 15

1. Marqueur de polymorphisme . 15

2. Utilisation dans la thérapie génique 15

Conclusion . 16

Références bibliographiques .. 17

Introduction

Pendant une longue période de temps le génome était considéré comme une entité statique. Bien que l'idée du changement brusque des gènes par mutations soit acceptée, on estimait notamment que la localisation des gènes sur les chromosomes était fixe sur de longues périodes d'évolution, tout en admettant la possibilité de changement par la recombinaison.

Cette approche changea après la découverte des éléments transposables par BARBARA MCCLINTOCK dans les années cinquante. Cette découverte n'a pas commencé à être véritablement admise que lorsque de tels éléments ont été trouvés tout d'abord chez les bactéries (Shapiro 1969) puis chez la drosophile (Kidwell et al. 1977) et lorsque l'on s'est aperçu qu'une grande partie de la plupart des génomes était constituée de séquences répétées non codantes. Ainsi, la vision statique du génome était abandonnée pour une vision dynamique recelant un grand nombre de fluctuations.

Dans cette nouvelle approche, les éléments transposables ont été considérés au début comme de simples parasites (Orgel et Crick 1980). En effet, la transposition leur permet une autoréplication en utilisant les ressources moléculaires de l'hôte. Ainsi, sous cette hypothèse, seul l'avantage réplicatif des ETs pourrait expliquer leur augmentation et leur maintenance dans le génome et selon cette conception, les ET n'ont que des effets négatifs sur leurs hôtes. Puis des études ont suggéré qu'ils pouvaient jouer un rôle fondamental dans l'évolution des génomes et l'augmentation du pouvoir adaptatif de certains individus. (Orgel et Crick 1980)

Actuellement, de nombreuses études ont pour but d'étudier les ETs d'un point de vue structural et fonctionnel, ainsi que leurs effets sur les génomes hôtes car ils apparaissent de plus en plus comme des composés fondamentaux des génomes.

Les questions principales abordées dans ce travail ont pour objectif de présenter les différentes familles d'éléments transposables et d'étudier comment ces éléments transposables interagissent avec le génome humain et quelles sont les conséquences qu'ils entraînent ?

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9Impact, le film from Onalukusu Luambo on Vimeo.