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Les éléments transposables chez l'Homme

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par Abdelbasset Amara
Institut supérieur de biotechnologie de Monastir - Mémoire bibliographique de première année mastère 2008
  

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b.2 SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements):

Les SINE font généralement environ 500 pb de longueur. Ils sont des éléments non autonomes qui ne possèdent pas de cadre de lecture, et sont composés de deux «boîtes» A et B consensus du promoteur (deux sites de fixation à l'ARN polymérase III) et d'une queue polyA à l'extrémité 3'. Les SINE ne contiennent pas de terminateur de transcription pour l'ARN polymérase III. Ils dérivent presque tous des ARN de transfert (Okada 1991) excepté l'élément Alu des primates et la famille B1 des rongeurs qui dérivent de l'ARN 7SL (Ullu et Tschudi 1984). Les SINEs dérivés d'ARNt ont une structure composite comportant une région homologue à un ARNt, une région « core » conservée de fonction inconnue, une région non homologue à un ARNt et une zone de taille variable AT riche en 3'. La zone homologue à un ARNt contient le promoteur interne d'ARN polymérase III. Ces éléments non autonomes utilisent vraisemblablement la transcriptase inverse des LINEs pour se déplacer (Okada et al. 1997). Les SINE représentent 13% du génome humain et les éléments les plus abondants sont les éléments Alu et ils sont appelés ainsi car ils contiennent un site qui est reconnu par un enzyme de restriction qui est Alu I. Cette séquence est spécifique au génome des primates.

Chez l'homme, les Alu sont responsables de 0,1 à 0,3% des maladies (ROY et al. 1999).

Figure 3 : Structure des éléments transposables de classe I et leurs nombres de copies dans le génome humain. (Insuk et al. 2003)

2.2 Les éléments de classe II :

La classe II comporte les éléments se déplaçant par un intermédiaire ADN. Ils sont directement excisés puis introduits à un autre endroit du génome grâce à une transposase. Ce mécanisme est appelé transposition selon le mode couper-coller. Ces éléments sont plus petits que les rétrotransposons. Ils possèdent à chacune de leurs extrémités de courtes séquences répétées inversées de quelques dizaines à quelques centaines de paires de base (ITR : Inverted Tandem Repeat). On trouve généralement dans leur séquence un seul cadre de lecture qui code pour la transposase (figure 4). Celle-ci se fixe au niveau de séquences spécifiques près des ITR. Cette classe regroupe un ensemble de superfamilles hétérogènes dont les éléments les plus caractéristiques sont l'élément Ac du maïs et les éléments P et mariner de la drosophile. Les bactéries peuvent comporter deux types de transposons : les IS (Mahillon et Chandler 1998) et les Tn, qui sont des éléments composites pouvant comporter un gène de résistance à un antibiotique ou à des métaux lourds.

Figure 4 : Structure des éléments transposables de classe II et leurs nombres de copies dans le génome humain. (Insuk L et al. 2003)

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