Conclusion et perspectives
Les avortements spontanés à
répétition sont un problème de santé reproductive
important affectant 2 à 5% des couples, mais les examens à la
recherche d'une étiologie et les traitements à proposer ne sont
pas consensuels. En effet, les pertes de grossesses récurrentes n'ont
pas été définies de manière cohérente vue le
manque de consensus concernant le nombre de fausses couches qui permettent une
définition appropriée et optimale. L'OMS définie les
fausses couches spontanées récurrentes comme « trois fausses
couches consécutives et plus avant la 20ème semaine
» alors que l'American Society for Reproductive Medicine (ASRM)
définit la survenue de deux fausses couches consécutives comme
fausses couches récurrentes. Les ASR sont considérés comme
une entité clinique nécessitant des tests diagnostiques et une
intervention thérapeutique qui reposent sur la connaissance des facteurs
de risque ainsi que la probabilité de trouver une étiologie
traitable pour la maladie. À l'heure actuelle, il existe un nombre
restreints d'étiologies acceptées pour les ASR. Il s'agit
notamment des anomalies chromosomiques parentales, de l'hypothyroïdie non
traitée, du diabète incontrôlé, de certaines
anomalies anatomiques utérines et du syndrome des anticorps
anti-phospholipides. D'autres étiologies probables ou possibles
comprennent des troubles endocriniens supplémentaires, des
thrombophilies héréditaires et/ou acquises, des anomalies
immunologiques, des infections et des facteurs environnementaux. En
dépit de tous ces étiologies possibles, la moitié des cas
d'ASR reste inexpliqués.
Dans l'ensemble, la majorité des échantillons
provenant des pertes spontanées ainsi que les caryotypes parentaux
présentent un certain type d'anomalie cytogénétique. Les
fréquences et les types spécifiques d'anomalies chromosomiques
trouvées dans les tissus obtenus à partir des pertes de grossesse
varient avec l'âge gestationnel du foetus au moment du
décès et avec l'âge maternel. Parmi les anomalies
caryotypiques parentales les plus fréquentes sont les translocations,
les inversions et les aneuploïdies en mosaïque. Les anomalies
monogéniques sont moins étudiées que les autres anomalies
tel que celles associées à l'angiogenèse, à la
thrombophilie, à la dystrophie myotonique et à la
régulation du système immunitaire.
Les effets des erreurs méiotiques paternelles, par
opposition aux erreurs maternelles, et de l'âge paternel sur le
résultat de la reproduction ne sont pas encore clairement
définis. Bien que des erreurs de non-disjonction se produisent dans une
moindre mesure dans le sperme que dans les ovocytes, les erreurs de division
des chromosomes paternels sont responsables majoritairement des trisomies, et
des disomies qui finissent par provoquer des pertes de grossesses.
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